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Unidad de Cáncer Ginecológico Heredo-Familiar

La Unidad

  • Según el Instituto Nacional de Estadística, el cáncer es la segunda causa de muerte en España en los últimos años.

    El 70-80% de los cánceres son de origen esporádico, debidos al azar, pero existe una minoría, el 5-10% de casos que se deben a mutaciones genéticas heredadas en los miembros de una misma familia. Estas mutaciones se heredan en la mayoría de los casos con un patrón autosómico dominante, es decir, el 50% de la descendencia va a heredar la mutación que predispone al cáncer. Es importante destacar que el ser portador de una de estas mutaciones no es sinónimo de padecer cáncer sino de presentar más riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores.

    La baja prevalencia de los síndromes genéticos de predisposición al cáncer y la alta relevancia de los mismos, nos llevan al desarrollo de unidades multidisciplinares especializadas en la materia.

    Nuestra Unidad conformada por varias especialidades lleva muchos años ofreciendo estudio y asesoramiento genético a todos aquellos pacientes afectos de cáncer o que pertenecen a familias de alta incidencia de tumores en familiares de primer y segundo grado. El mayor de nuestros valores es cumplir con el objetivo de desarrollar la mejor estrategia de prevención del cáncer en todos los pacientes que llegan a nuestras consultas y en sus familiares.

    La Unidad de Cáncer Ginecológico Heredo-Familiar se compone del trabajo en equipo de las siguientes especialidades:

    • Servicio de Oncología médica.
    • Unidad de Genética médica y molecular.
    • Servicio de Ginecología (Unidad de cáncer familiar hereditario y Unidad de reproducción asistida)
    • Servicio de Cirugía Plástica y reconstructiva.
    • Servicio de Radiología.
    • Servicio de Anatomía Patológica.

    Instalaciones y Ubicación

  • La consulta de cáncer familiar y hereditario se encuentra en la planta semisótano ubicada en el área de Consultas Externas del edificio de Maternidad.

    Al año se atienden pacientes de nuevo diagnóstico además de pacientes remitidas de otros centros para recibir atención quirúrgica. En la consulta se realiza la exploración ginecológica completa así como procedimientos diagnósticos basados en ecografías ginecológicas y toma de citologías y biopsias.

    Contamos con una enfermera y secretaria gestoras que se ocupan de tramitar las citas sucesivas del paciente así como las interconsultas a otros servicios.

    Consulta ginecología: cancer heredo familiar
  • Los quirófanos disponen de la última tecnología en cirugía endoscópica para llevar a cabo cirugías mínimamente invasivas de baja y alta complejidad.

    Se encuentran ubicados en la cuarta planta del edificio del enlace de la Maternidad.

    Quirófano ginecología: cáncer heredo-familiar
  • Dependiendo del tipo de cirugía las pacientes ingresan en régimen de Hospital de Día, ubicado en la cuarta planta del edificio Maternal, siendo intervenidas y dadas de alta hospitalaria en el mismo día.

    Las cirugías más complejas que presentan postoperatorios más prolongados requieren ingreso en la planta de hospitalización ubicada en la planta 10 del edificio de Maternidad.

    Durante la estancia hospitalaria cuentan con la atención de ginecólogos y cirujanos plásticos de la Unidad del Dolor, para un adecuado control analgésico, y de enfermeras y auxiliares especializados en el manejo postoperatorio del paciente.

Actividad Asistencial

  • Asesoramiento genético y acceso a estudio genético según la indicación:

    Las pacientes que puedan ser susceptibles de presentar un síndrome genético de predisposición al cáncer son evaluadas en la Unidad de Oncología y derivadas a la Unidad de genética médica y molecular para realizar el estudio genético.

    Organización de consultas:

    • Primera consulta: Tras el diagnóstico genético y asesoramiento del paciente y sus familiares, la paciente asiste a una primera consulta Ginecológica en la que se explica la repercusión de su diagnóstico, las opciones de cirugías reductoras de riesgo de cáncer a las que puede optar y el seguimiento que recibirá posteriormente en nuestra Unidad.
    • Consulta sucesiva: Las pacientes que precisan seguimiento son atendidas semestralmente o anualmente en consulta realizándose exploración física, toma de biopsias y las pruebas radiológicas según la indicación del caso.

    Manejo multidisciplinar en la toma de decisiones:

    La unidad cuenta con un Comité multidisciplinar de Cáncer familiar hereditario para exponer y debatir las posibilidades terapéuticas de cada paciente. Este comité se compone de todas las especialidades implicadas en el tratamiento y seguimiento del paciente:

    • Servicio de Oncología Médica.
    • Servicio de Ginecología.
    • Servicio de Cirugía Plástica y Reconstructiva.
    • Servicio de Radiología y Radiodiagnóstico.

    Seguimiento individualizado:

    La mayoría de las pacientes van a recibir seguimiento en la consulta de Ginecología, no obstante, hay algunos síndromes genéticos que predisponen a tumores de otros orígenes que van a requerir de igual manera seguimiento por parte de otras especialidades (Endocrino, Digestivo, Urología y Dermatología).

    Técnicas y pruebas complementarias:

Cirugía endoscópica
    • En los síndromes genéticos que predisponen a riesgo de cáncer de ovario se recomienda la salpingo-ooforectomía reductora de riesgo, es decir, extirpar las trompas y ovarios para así reducir un 80-90% el riesgo de padecer cáncer de ovario. Al año se realizan más de 200 procedimientos en nuestro servicio siendo una cirugía de baja complejidad y baja tasa de complicaciones. La vía quirúrgica es la laparoscópica ofreciendo una recuperación postquirúrgica muy rápida.
    • Algunos síndromes como el síndrome de Lynch o de Cowden requieren además realizar una histerectomía (extirpar el útero y cuello uterino) para mitigar el riesgo de cáncer de endometrio. En nuestro Servicio se realizan más de 1000 histerectomías al año, la mayoría bajo vía laparoscópica con una evolución postquirúrgica excelente.
Mastectomía reductora de riesgo y técnicas de reconstrucción mamaria
  • Se ofrece a todas las pacientes que sean portadoras de una mutación genética que predisponga al cáncer de mama. Esta técnica disminuye el riesgo de padecer un cáncer de mama hasta un 90%

    La mastectomía y posterior reconstrucción se realiza conjuntamente por los Servicios de Ginecología y Cirugía Plástica.

    La reconstrucción de la mama tiene como objetivo recrear una mama de aspecto natural, eliminando la necesidad de llevar prótesis de relleno externas y mejorando en definitiva la calidad de vida de las pacientes.

    Según las características de la paciente aconsejamos la técnica reconstructiva idónea:

    • Reconstrucción con prótesis: generalmente comienza con expansión cutánea, se implanta un expansor (dispositivo desinflado) bajo la piel y el músculo, y se rellena durante varias semanas en consulta. Cuando el músculo se ha expandido lo suficiente, generalmente a los 6 meses, se sustituye el expansor por una prótesis definitiva adaptada en forma y tamaño a la paciente.
    • Empleo de tejidos propios mediante su movilización de otras zonas del cuerpo, como el abdomen, la ingle o la espalda. Estas técnicas son más sofisticadas, ya que se utilizan segmentos de tejido o colgajos de la propia paciente:
      • Colgajo de dorsal ancho: tomamos tejido de la espalda, complementado o no con una prótesis mamaria si fuese necesario, y así damos forma a la nueva mama.
      • Colgajo tipo DIEP (basado en perforantes de la arteria epigástrica inferior): tomamos tejidos cutáneos y grasos de la región abdominal inferior, y tras realizar suturas microquirúrgicas en la región torácica de vasos sanguíneos del tejido abdominal a vasos sanguíneos del pecho, remodelamos el tejido para aportarle características similares a la mama sana.
      •  Colgajo de gracilis: en caso de un volumen mamario menor y escaso acúmulo graso abdominal en la que no sería posible la reconstrucción mediante colgajo DIEP, los tejidos donantes los tomamos de la cara interna del muslo.

    En la mayoría de los casos se aconseja preservar el complejo areola-pezón ya que presentan mejores resultados estéticos y se considera una opción segura que podemos plantear a la paciente ya que estudios recientes no demuestran mayor riesgo residual de cáncer de mama. No obstante, si no lo preservamos podemos reconstruir la areola y el pezón en el proceso final de la reconstrucción, mediante pequeños colgajos cutáneos locales para el pezón y tatuaje de la areola.

  • Otras:

    • Pruebas complementarias radiológicas de mama.
    • Endoscopia digestiva de seguimiento (gastroscopia y colonoscopias periódicas).
    • Opción de diagnóstico genético preimplantacional en la eventual descendencia según indicación y deseo de la paciente.

Pacientes

  • Un paciente ha de sospechar la posibilidad de presentar un síndrome genético de predisposición al cáncer cuando ha habido el mismo tipo de cáncer o diferentes tipos de cáncer relacionados entre sí en varios miembros de primer grado de una misma familia (padres, hijos y hermanos). También existe la posibilidad de padecerlo cuando se ha presentado un cáncer típico de la vejez a una edad temprana o un mismo paciente ha presentado varios tipos de tumores a lo largo de su vida. Algunos cánceres en concreto, como el cáncer seroso de ovario, son criterio suficiente para llevar a cabo un asesoramiento genético en nuestra Unidad.

    Ofrecemos asistencia especializada en lo referente a cáncer ginecológico (mama, ovario y endometrio) a los pacientes y familiares portadores de los siguientes síndromes genéticos:

SMOH (Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario)
    • Mutación BRCA ½: El riesgo acumulado de cáncer de mama en las pacientes con una mutación en BRCA½ es en torno al 70-80%. Riesgo de cáncer de ovario, aproximadamente un 40-45% y un 15-20% en las pacientes portadoras de una mutación en BRCA1 y BRCA2, respectivamente.
    • Mutación PALB2: Riesgo de cáncer de mama 35-60%. También riesgo aumentado de cáncer de ovario y de páncreas.
    • ATM y CHEK2: Riesgo de cáncer de mama 25-30%
    • BRIP1: Riesgo relativo 11 para cáncer de ovario.
    • RAD51C/D: Riesgo relativo 5.88 para cáncer de ovario.
Síndrome de Lynch o HNPCC
  • Los pacientes con Sd. De Lynch presentan los siguientes riesgos: Cáncer de colon (24-75%), intestino delgado (4-7%), gástrico (2-13%), vías biliares (2%), endometrio (27-71%), ovario (3-13%), tumores urológicos (1-12%) y sistema nervioso central (1-4%)

Cáncer gástrico hereditario difuso
  • El riesgo acumulado a los 80 años de cáncer gástrico es del 70% en los varones y del 56% en mujeres y de cáncer de mama del 42%

Síndrome de Li-Fraumeni
  • Predispone a múltiples tumores: osteosarcoma, cáncer de mama, cáncer de colon, carcinoma adrenocortical, leucemia y linfoma, cáncer cerebral, sarcomas de partes blandas, carcinoma bronquiolo-alveolar, carcinoma del plexo coroidal y neoplasias infantiles.

Síndrome de Cowden
  •  

    Pertenece a los síndromes hamartomatosos que predispone a tumores benignos y malignos de mama (riesgo 25-50%), endometrio (riesgo 5-10%), colon (riesgo 9%) y tiroides (riesgo 3-10%).

Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Se asocia a cáncer de mama (riesgo del 50%), tumores de los cordones sexuales, cáncer de cérvix (específicamente adenoma maligno), cáncer de útero, cáncer de páncreas, cáncer de pulmón, cáncer de colon y cáncer gástrico.

     

Docencia

  • Rotación en la Unidad de estudiantes de medicina así como residentes de todas las especialidades implicadas.

Investigación

  • La Unidad de Cáncer Ginecológico Heredo-Familiar colabora de modo transversal con distintos servicios como son Oncología Médica y Genética para el desarrollo de proyectos relacionados con trastornos hereditarios como el síndrome de Lynch o alteraciones del perfil molecular de pacientes con cáncer de endometrio y ovario.

    Algunos de los proyectos llevados a cabo incluyen:

    • Gallego A. et al. Cuando repetir la inmunohistoquímica podría tener una repercusión pronóstica y predictiva en la recidiva del cáncer de endometrio. 2022
    • Boria F. et al. Aproximación Multidisciplinar el Síndrome de Lynch. 2018
    • Diestro D. et al. Síndrome de Lynch: Diagnóstico Molecular en Carcinoma de endometrio. 2015

Profesionales

    • Servicio de Ginecología (Unidad de Cáncer Ginecológico Heredo-Familiar)
      • Jefa de Servicio: Alicia Hernández
      • Unidad Ginecología Oncológica:
        • Jefe de sección: Ignacio Zapardiel
        • Médicos adjuntos: María Dolores Diestro, Jaime Siegrist, Virginia García Pineda, Myriam Gracia, Margarita Sánchez-Pastor
        • Subespecialista en formación: María Alonso
        • Enfermera: Sonia Garrido.
      • Unidad Patología Mamaria:
        • Jefe de sección: José Ignacio Sánchez
        • Médicos adjuntos: Covadonga Martí, Adolfo Loayza, Laura Frías, Marcos Meléndez, Elisa Moreno.
        • Enfermera: María Ángeles Rodríguez.
    • Servicio de Oncología Médica (Unidad Cáncer familiar hereditario): Nuria Rodríguez, Oliver Higuera, Leticia Ruíz, Alejandro Gallego, Darío Sánchez.
    • Instituto Genética Médica y Molecular INGENM (Unidad Oncogénetica Molecular): Jesús Solera, Pilar Martínez.
    • Servicio de Digestivo (Unidad Cáncer familiar hereditario): Aurora Burgos, Pedro Mora, Mariana Tavecchia, Alberto Cerpa.
    • Servicio Cirugía Plástica (Unidad Reconstrucción Mamaria): Shirin Zarbakhsh, César Casado, Luis Landín.
    • Servicio de Radiología: José María Oliver, Vicenta Córdoba, Mª José Roca, Agustín Andrés, Diego Garrido.
    • Servicio de Anatomía Patológica: David Hardisson, Laura Yébenes, Alberto Berjón.

Contacto

  • Secretaría Ginecología Oncológica:

    • Secretaria gestora: Mª del Mar Neira Sánchez
    • Telefono: 91 207 16 37
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