Enfermedades poco frecuentes. Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.
Preguntas frecuentes sobre atrofia muscular espinal
Más información sobre la atrofia muscular
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) que, probablemente actúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que la AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipo de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables.
Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso en particular.
Epidemiología
Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles). La frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60. Se estima que existen más de 1.500 afectados en España.
Síntomas
Tipo I:
• No es capaz de levantar la cabeza.
• No se progresa en las etapas de crecimiento.
• Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
• Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
• Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
• Las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto".
• Falta de reacciones reflejas.
• Etc.
Tipo II
• Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
• En determinado momento pueden permanecer de pié.
• Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.
• Ligero temblor con los dedos extendidos.
• Puede existir respiración diafragmática.
Tipo III
• Puede ponerse en pie y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse.
• Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.
En las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de atrofia muscular espinal en la Comunidad de Madrid:
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