Unidad Funcional de Genética Molecular UFU-GENMOL

Servicio

Dedicada al diagnóstico genético-molecular de patologías hereditarias de base mendeliana realiza:

  • En estudios de segregación y/o ligamiento técnicas como:
    • Detección de mutaciones por DHLPC
    • Secuenciación automática -secuenciación Sanger-
    • Genotipado de microsatélites
  • Pruebas moleculares para:
    • Diagnostico prenatal (QF-PCR)
    • Oncohematologia (RT-PCR de discriminación alélica)

Equipamiento

    • 15 equipos de PCR
    • 10 microcentrifugas
    • 8 congeladores -40ºC
    • 3 centrifugas refrigeradas para falcón
    • 3 congeladores verticales -20ºC
    • 2 analizadores de fragmentos de cuatro capilares -secuenciador/genotipador-
    • 2 analizadores de mutaciones -DHPLC-
    • 2 extractores automáticos de ácidos nucleicos -pequeño/gran volumen-
    • 2 ultracentrifugas
    • 1 congelador -80ºC
    • Equipo adicional (juegos de pipetas, equipos de electroforesis….)

Recursos materiales y humanos

    • Laboratorios de genética molecular -150 m2-
    • Área de equipos comunes -40  m2-
    • Sala de radioactividad -25 m2-
    • Core Molecular- Secuenciador Sanger y DHPLC -25 m2-
    • Área de validación -10 m2-
    • Cuarto de almacenamiento muestras 4ºC 9  m2-
    • 5 facultativos
    • 2 Técnicos especialistas de laboratorio con conocimientos en genética molecular