Unidad de Genética

Servicio

La Unidad de Genética del Hospital Universitario de Móstoles comenzó a desarrollarse en el año 1991. Desde sus inicios, ha estado incluida dentro del Servicio de Ginecología y Obstetricia, para el que proporciona unas prestaciones fundamentales en el ámbito del diagnóstico prenatal y de la reproducción asistida.

Atiende toda la demanda de consulta de genética y/o estudios genéticos de pacientes procedentes de todas las especialidades, externalizando aquellos estudios de alta complejidad como CGHarray, secuenciación Sanger, secuenciación masiva (NGS) y test prenatal No Invasivo.

Su trayectoria y el apoyo que presta a los servicios médicos del hospital está ligada a los avances científicos y clínicos que han afectado al diagnóstico y tratamiento, fundamentalmente de las enfermedades raras.

La Unidad de Genética dispone de la Certificación ISO desde el año 2006, adaptándose a los cambios que han afectado a la norma. La última recertificación data de 2023.

Paciente

  • Realiza estudios para confirmación de diagnóstico o sospecha clínica, estudios prenatales, estudios predictivos y estudios genéticos de portadores, que facilitan la concreción de diagnósticos y pronósticos de las enfermedades. Desde la Unidad de Genética se ofrece una valoración que permite a los médicos disponer de una orientación fundamental sobre cómo abordar la situación clínica del paciente, y con frecuencia, también la de su familia.

    El equipo de genética colabora con muchos servicios del hospital en las determinaciones de diagnósticos complejos

  • Las conclusiones de los análisis y evaluación de los estudios se comunica al paciente mediante una consulta con personal de esta misma unidad de genética que, ante la complejidad que comprenden en muchos casos,  facilita su comprensión. Esta consulta se realiza antes y después de cualquier prueba genética con el Consentimiento Informado del paciente (Ley de Investigación Biomédica 14/2007).

    Es una unidad centralizada que colabora con muchos servicios médicos del Hospital. Los más frecuentes son Pediatría, Neurología, Medicina Interna, Endocrinología, Hematología y Ginecología. No obstante, y dada la diversidad de manifestaciones de las enfermedades raras, se trabaja de forma habitual con muchas especialidades médicas diferentes.

Asistencia

  • En la Unidad se centralizan TODAS  las peticiones de estudios genéticos y/o de asesoramiento genético generadas en las distintas especialidades. Tras valoración de su indicación clínica, se lleva a cabo la prestación en la propia Unidad o se deriva a otro centro, enviándose muestra del paciente. 

    La población beneficiaria son los pacientes procedentes de cualquier servicio del Hospital y de los centros de especialidades dependientes del Hospital. Igualmente somos laboratorio de referencia para toda la citogenética, prenatal y postnatal, de los Hospitales Severo Ochoa de Leganés y de Fuenlabrada. 

    En el Laboratorio de Genética se realliza el análisis de muestras

  • Se ofrece: Consulta de asesoramiento genético, Derivación de muestras para estudios moleculares y posterior asesoramiento, Cariotipo en líquido amniótico, Cariotipo en sangre periférica, Cariotipo en médula ósea , Cariotipo en restos abortivos, Cariotipo en otros tejidos, Hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas comercializadas, Diagnóstico rápido por FISH en muestras sin cultivar.

    Además se da servicio a la consulta de reproducción asistida en el análisis, capacitación y fragmentación espermática. 

    En el año 2018 se realizaron total de 1350 consultas: 881 nuevas y 469 de revisión. Entre las nuevas: 430 consultas de consejo genético que han generado 433 estudios moleculares (secuenciación exoma, sanger, MLPA, CGHarray, mutaciones puntuales, expansión de tripletes y TPNI). Además se registraron 451 consultas de genética nuevas asociadas a pruebas citogenéticas relativas a casos prenatales y postnatales.

    Con respecto a las revisiones, hubo 430 consultas de consejo genético de revisión en aquellos casos en los que hubo que dar información adicional procedente de consultas, exploraciones, o resultados de pruebas de genética molecular.

    En cuanto a las pruebas, estos son algunos datos de su actividad también el año pasado: Cariotipos: 608 (sangre, líquido amniótico, tejidos y médula ósea), FISH (Hibridación in situ Fluorescente): 285, Derivación de pruebas moleculares complejas: 433, Capacitación Espermática: 438 (y 4 con estudio de fregmentación espermática).

Actividad Científica

  • En tres líneas de trabajo diferentes:

    • Presentación de “Genética en Reumatología” Sara Alvarez/MT Darnaude
    • 13 Reunión Internacional Investigación Traslacional y Medicina de Precisión: Medicina Genómica en patología cardiovascular y neurodegeneración. Fundación Jiménez Díaz. 22 Febrero 2018. MT Darnaude.
    • XIII JORNADA DE ACTUALIZACIÓN EN GENÉTICA HUMANA 13 de abril Valencia. MT Darnaude. A Díaz de Bustamante.
    • Jornada de Salud: Nos ponemos en su piel. Down Madrid, 31 de mayo . A Díaz de Bustamante.
    • Enfermedades de Depósito Lisosomal. H Ramón y Cajal, 22-23 junio 2018. MT Darnaude, A Díaz de Bustamante.
    • CNAG-CIBERER Symposium on Genomic Medicine Applied to Rare Diseases. Fundación Jiménez Díaz, 5 julio 2018. A Díaz de Bustamante.
    • II Jornada de síndrome de Noonan y otras Rasopatías. H Gregorio Marañón, 5 de octubre de 2018. A Díaz de Bustamante.
    • XV Jornada Interhospitalaria de Genética de Madrid. Hospital Sanchinarro. 19 octubre 2018 MT Darnaude, A Díaz de Bustamante, Mª Eugenia Gozalo, Dolores Gómez Soriano.Presentación de: “Lactante con talla baja. Decisiones consensuadas con Socrative” A Díaz de Bustamante.
    • Curso FISH en mieloma múltiple. Métodos de selección y valores cutoff Werfen, Madrid, 30 de octubre 2018. MT Darnaude, A Díaz de Bustamante Grupo GMCH.
    • Abordaje Multidisciplinar de los Trastornos del Neurodesarrollo en la Infancia. H Ramón y Cajal, 7-8 de noviembre de 2018. A Díaz de Bustamante.
    • Curso de Genética Clínica Getafe, 20 noviembre 2018. A Díaz de Bustamante, MT Darnaude, Margarita Naranjo, Dolores Gómez. Presentación de: “Genética en Neurología” A Díaz de Bustamante.
    • "Searching for predisposition genes in a colorectal cancer subgroup: serrated polyposis syndrome in the spotlight” 2015
    • “Estudio genético de Hipofosfatasia en población infantil del Hospital Universitario de Móstoles, a partir de fosfatasas alcalinas bajas.” 2016.
    • “Estudio genético de Hipofosfatasia en población de adultos del Hospital Universitario de Móstoles, a partir de fosfatasas alcalinas bajas.” 2016.
    • “ESTUDIO DE CNVs EN CASOS INDICES Y FAMILIARES mediante el servicio SudD inCode". 2016 
    • “Proyecto GENEp500- Diagnóstico genético Epilepsias con NGS”. 2018
    • “Estudio de fragmentación del ADN espermático, dinámica, parámetros oxidativos y actividad nucleasa en muestras de semen de varones estériles”. 2018
    • “ Proyecto FEDER: Proyecto para la mejora del diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética”. 2019
Listado de artículos

Profesionales

  • Biólogos de la Unidad: Dra. María Teresa Darnaude y A Díaz de Bustamante

    Supervisora de Enfermería: Ruth Díaz Cuenda

    Actualmente el equipo está formado por dos biólogos con Acreditación en Genética Humana por la Asociación de Genética Humana (AEGH) , técnicos de laboratorio y un auxiliar administrativo. La Unidad colabora con la docencia de los residentes de Análisis Clínicos del centro que rotan

    Desde esta Unidad se participa en la formación de:

    • Residentes de Análisis Clínicos y Hematología
    • Estudiantes de pregrado de Biología
    • Estudiantes de Técnicos Especialistas de Laboratorio

    Sus profesionales participan en la organización de otras actividades:

    • Participación en reuniones trimestrales del GMCGH sobre Citogenética Hematológica.
    • Rotaciones de los 4 técnicos especialistas de laboratorio por distintas Unidades de Genética/Reproducción asistida como parte de la Formación Externa.
    • Participación en varias reuniones como asesor en la Comisión de expertos en genética clínica para la valoración de la formación adecuada de los responsables de genética. Consejería de Sanidad.
    • Participación como vocal en la Comisión de Ética de la AEGH.
    • Organización de la actividad conmemorativa del Día del ADN, Semana del 25 de abril

Ubicación y contacto

  • La Unidad de Genética está ubicada en la primera planta del Hospital.

    Teléfono de Contacto:  91 664 87 44