El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), fundado en Madrid en 2008, es una estructura organizativa que combina la asistencia sanitaria, la docencia y la investigación del Hospital Universitario La Paz y la Comunidad de Madrid, mediante la integración de un equipo multidisciplinar, altamente capacitado y especializado en la atención y diagnóstico de pacientes con afecciones genéticas.
El INGEMM atiende a personas y familias con enfermedades o trastornos genéticos, muchos de ellos considerados enfermedades raras o minoritarias, ofreciendo una atención integral que incluye:
El INGEMM ofrece una amplia cartera asistencial que incluye consultas de genética clínica y asesoramiento genético (preconcepcional, prenatal, reproductivo y postnatal), así como pruebas genéticas para enfermedades hereditarias y cromosómicas, cáncer hereditario, estudios de farmacogenética y tratamientos para enfermedades raras.
La disponibilidad de las tecnologías más innovadoras en el campo de la genómica permite la expansión y actualización continua de la cartera de servicios.
El área de Genética Clínica del Hospital Universitario La Paz se especializa en el diagnóstico y asesoramiento de pacientes con enfermedades de origen genético. Está compuesta por los servicios de genética clínica y asesoramiento genético.
El equipo se encarga de evaluar a los pacientes para orientar los estudios genéticos de manera precisa, interpretar los resultados de las pruebas del laboratorio y proporcionar información específica y práctica sobre la enfermedad, tanto a los pacientes como a otros profesionales de la salud.
Asimismo, ofrece seguimiento clínico a pacientes con diagnóstico o sospecha de enfermedades genéticas, y facilita la derivación a otras especialidades médicas para optimizar su manejo clínico.
Los asesores genéticos ayudan a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de una condición genética. El proceso de asesoramiento incluye la interpretación de los antecedentes familiares y médicos para evaluar la probabilidad de aparición o recurrencia de enfermedades; la explicación sobre herencia, pruebas, tratamientos, prevención, recursos e investigaciones; y el asesoramiento para fomentar la toma de decisiones informadas y la adaptación al riesgo o la enfermedad.
La primera consulta tiene una duración aproximada de 45-60 minutos, durante la cual se llevan a cabo las siguientes acciones:
Al final de la consulta, se acuerda el plan de seguimiento:
La atención no se limita solo al paciente, sino que puede involucrar a toda la familia.
Los aspectos éticos son fundamentales: la confidencialidad y el respeto a la autonomía del individuo (brindando un asesoramiento "no dirigido", solicitando el consentimiento informado y respetando el derecho a "no querer saber").
Es esencial la estrecha colaboración entre la clínica, el laboratorio y otras especialidades médicas.
Las nuevas tecnologías presentan desafíos, como la posibilidad de encontrar hallazgos incidentales o fortuitos con implicaciones médicas al realizar estudios genéticos por otros motivos.
La Consulta de diagnóstico prenatal consiste en la valoración, estudio y asesoramiento genético de mujeres durante el embarazo. La Unidad de Diagnóstico Genético Prenatal (DGP) forma parte del comité de Perinatología, que incluye a especialistas de diversas áreas, como la Unidad de Medicina Fetal, para abordar de manera integral la patología fetal.
Este enfoque integral de la patología genética prenatal contempla todas las técnicas genéticas adaptadas al contexto prenatal, con especial atención al asesoramiento interdisciplinario antes y después de las pruebas (pre y post-test).
1. En una primera consulta:
2. Una vez finalizados los estudios del laboratorio se realiza una segunda consulta en la que se dan todos los informes y se explican los resultados a la gestante procediendo al asesoramiento genético.
En el caso de indicación de estudio de ADN fetal en sangre materna, se realizará el asesoramiento pre-test y pos-test.
El INGEMM ofrece estudios genéticos en los siguientes grupos de patologías:
El INGEMM tiene la visión específica de aplicar los resultados derivados de nuestra organización e investigación en la mejora de la atención sanitaria de pacientes con enfermedades de base genética, constituyéndose en uno de los marcos de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Comunidad de Madrid.
El valor añadido del INGEMM radica en la participación de diferentes grupos de trabajo pertenecientes a distintas áreas de IdiPAZ, con la implicación de clínicos, docentes e investigadores estableciendo y potenciando la colaboración, conocimiento e infraestructuras, así como la investigación traslacional entre los distintos grupos implicados.
Toda la información sobre la investigación del INGEMM se encuentra en IdiPAZ.
También muchos de los facultativos e investigadores son miembros del CIBERER, una estructura cooperativa en red del Instituto Carlos III (ISCIII), con el objetivo de mejorar nuestro conocimiento sobre la epidemiología, las causas, y los mecanismos de patogenicidad de las enfermedades raras. Esta investigación es la base para proveer de nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, favoreciendo la investigación traslacional entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios.
La formación y docencia en el Instituto de Genética Médica y Molecular son pilares fundamentales para avanzar en el conocimiento y la atención de las enfermedades hereditarias, promoviendo la excelencia científica, la atención médica especializada y la formación de profesionales en este campo en constante evolución. Trabaja conjuntamente con el Unidad de Docencia del Hospital Universitario La Paz y con la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital La Paz, donde se gestionan permisos y acuerdos con otras universidades, hospitales o centros docentes externos para desarrollar prácticas o actividades específicas.
Recibimos residentes del Hospital Universitario la Paz y de otros Hospitales de ámbito nacional para completar su formación.
El INGEMM realiza una sesión semanal propia acreditada como Formación continua y una sesión mensual para discusión de casos clínicos complejos. Participa en las sesiones generales hospitalarias (semanal). También el INGEMM realiza una sesión semanal para la formación de los técnicos de laboratorio, también acreditada como Formación continua.
Coordinación: Dra. Karen E. Heath
Sub-coordinación: Dra. Elena Mansilla Aparicio
Coordinación técnicos de laboratorio: Natividad Gallego Onís
La calidad y seguridad del paciente son una premisa en nuestro quehacer diario. Una muestra del compromiso con la Calidad son las Acreditaciones, Certificaciones, Premios y Reconocimientos recibidos:
Responsable de calidad: Dra. Elena Mansilla y la comisión de calidad del INGEMM (Dres. María Bravo, Rocío Mena, Pilar Martínez, Julián Nevado, Karen E. Heath)
Responsable de Seguridad del paciente: Dr. Julián Nevado
Responsable de datos: Dras. Karen E. Heath y Elena Mansilla
Ubicación: Instituto de Genética Médica Molecular (INGEMM), Bloque Quirúrgico, Hospital Universitario la Paz, Pº Castellana, 261, 28046 Madrid.
La entrada al INGEMM se encuentra en la planta semisótano de Consultas Generales.
Teléfono: 91 727 7217
