Para que aparezca un retinoblastoma se tiene que producir las dos mutaciones en la misma célula retiniana:
- Retinoblastoma no hereditario: Ambas ocurran de novo Suelen tratarse de tumores únicos. No hay riesgo de transmisión.
- Retinoblastoma hereditario: Una de las mutaciones ha sido heredada o se ha producido muy precozmente durante el embarazo y está presente en todas las células. Con frecuencia, multifocales y/o bilaterales. Existe historia familiar en un 25% de los casos.
Las formas de presentación más frecuentes son la leucocoria (reflejo pupilar blanquecino al iluminar la pupila en lugar de rojo – anaranjado) o por estrabismo (los ojos deben estar alineados en todos los niños a partir del 4-5º mes de vida).
Tratamientos
En el Hospital La Paz se realizan todos los tratamientos disponibles. Cada caso es discutido por el Comité de Retinoblastomas y cada niño puede necesitar distintas combinaciones:
- Quimioterapia: Intra-arterial, sistémica, intravítrea o en cámara anterior
- Radioterapia: Braquiterapia, radioterapia externa
- Tratamientos locales: Láser, crioterapia, termoterapia
- Enucleación y ciudado de la cavidad anoftálmica
Comité multidisciplinar
La atención de los niños con retinoblastoma recae sobre un grupo de profesionales que se reúnen de forma periódica para individualizar el tratamiento a cada caso. Está compuesto por:
- Oftalmólogos, coordinados por el Dr. Peralta
- Pediatras Hemato-oncólogos, encabezados por la Dra San Román
- Neuro-radiólogos intervencionistas, para la aplicación de quimioterapia intrarterial
- Psicólogos de la Asociación Infantil Oncológica de Madrid, que apoya a los niños y sus familias atendidos en nuestro centro independientemente de su lugar de procedencia
- Genetistas del equipo de Hemanto-oncología Infantil
Seguimiento a largo plazo
- Los niños con lesiones oculares inactivas requieren seguimiento a largo plazo, y en el Hospital La Paz se asegura la transición a las consultas del Hospital General donde serán atendidos por retinólogos que trabajan tanto con niños como adultos
- Los niños con retinoblastomas hereditarios, tendrán seguimiento a largo plazo por el equipo de Cáncer Heredofamiliar, compuesto por oncólogos pediátricos y de adultos y genetistas.