Área de Enfermedades Raras

Las enfermedades inflamatorias inmunomediadas, IMID (por sus siglas en inglés Inmmune-Mediated Inflammatory Diseases) son enfermedades crónicas con una prevalencia estimada en el 6,4%, entre las que destacan:

Equipo multidisciplinar:

• Pediatría (Reumatología)
• Medicina Interna
• Reumatología
• Dermatología
• Oftalmología
• Gastroenterología
• Enfermeras especialistas pediátricas en las distintas áreas de cuidados: estomatoterapeutas,  especialistas en cuidados de la piel, cuidados crónicos complejos, de trasplantes y procesos de inmunosupresión, cuidados al soporte ventilatorio, cuidados al soporte nutricional, continuidad asistencial… .
• Fisioterapeutas.
• Atención al área de Salud mental
• Trabajo social

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. El personal especializado en genética médica / clínica tendrán que apoyar y formar a sus colegas en la aplicación segura de la genómica en beneficio de los pacientes, al tiempo que seguirán siendo responsables del diagnóstico, y en ocasiones del tratamiento, de los pacientes con enfermedades raras y ultra raras.

Es necesario contar con conocimientos clínicos especializados en genética para los pacientes con enfermedades raras o ultra raras. En particular, para atender a aquellos pacientes cuyo diagnóstico genético molecular se utilizará para:

• una terapia directa, costosa y molecularmente dirigida,
• permitir el diagnóstico preimplantacional o prenatal
• servirá de base para las intervenciones invasivas/irreversibles, por ejemplo, la cirugía profiláctica de reducción del riesgo.

Es esencial invertir en una evaluación diagnóstica clínica experta para garantizar que la variante identificada en el laboratorio sea la causa principal de la enfermedad en un individuo. El error de diagnóstico con esta atención basada en la variante equivocada es costoso en términos humanos y financieros, lo que resulta en una mala medicina y en resultados pobres e indefendibles. Las aportaciones clínicas de los expertos a menudo requieren un compromiso directo con los pacientes y, aunque a veces se puede aportar la experiencia en una reunión multidisciplinar, a menudo se requiere una evaluación clínica cara a cara para el "fenotipado inverso" con el fin de determinar si las características de un paciente encajan con un diagnóstico molecular candidato o para dirigir el reanálisis de los datos con el fin de encontrar diagnósticos no identificados a través del análisis de rutina.

Equipo multidisciplinar:

• Genetistas clínicos
• Asesores genéticos
• Genetistas moleculares
• Todas las especialidades (Neurología y Rehabilitación, Endocrinología y Nutrición, Gastroenterología, ORL, Oftalmología, Cirugías, Ortopedia, etc.)
• Enfermeras especialistas pediátricas en las distintas áreas de cuidados: estomatoterapeutas,  especialistas en cuidados de la piel, cuidados crónicos complejos, de trasplantes y procesos de inmunosupresión, cuidados al soporte ventilatorio, cuidados al soporte nutricional, continuidad asistencial, cuidados neonatales de alta complejidad
• Fisioterapeutas.
• Atención al área de Salud mental
• Trabajo social

Las Enfermedades metabólicas congénitas (EMC) o errores congénitos del metabolismo se definen como alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína. Individualmente son enfermedades poco prevalentes, pero en su conjunto pueden afectar a 1:784 nacidos vivos. Hasta hace pocos años la mayoría eran letales o producían graves secuelas. En el momento actual, aunque muchas de ellas generan cuadros peligrosos para la vida, cada vez hay mayor número de tratamientos disponibles, no curativos pero sí permiten mantener una aceptable calidad de vida.

En fundamental contar con los siguientes especialistas tanto en el Hospital Infantil como el Hospital General:

• Servicio de Digestivo:
  • Unidad de Enfermedades Metabólicas y Nutrición
• Servicio Cuidados intensivos neonatales, pediátricos y de adultos, con capacidad de realizar técnicas de depuración extra-renal.
• Servicio de Medicina Interna
• Servicio de Neurología
• Servicio de Endocrinología
• Servicio de Nefrología
• Servicio de Cirugía Pediátrica
• Servicio de Cardiología
• Servicio de Oftalmología
• Servicio de Hematología
• Servicio de otorrinolaringología
• Disponibilidad de Servicio/Unidad de genética y asesoramiento genético.
• Enfermeras especialistas pediátricas en las distintas áreas de cuidados: estomatoterapeutas,  especialistas en cuidados de la piel, cuidados crónicos complejos, de trasplantes y procesos de inmunosupresión, cuidados al soporte ventilatorio, cuidados al soporte nutricional, continuidad asistencial, cuidados neonatales de alta complejidad
• Fisioterapeutas.
• Atención al área de Salud mental
• Trabajo social

Enfermedades que afectan a más de un sistema, habitualmente crónicas, que presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento. Muchas de ellas tienen un origen genético, pero en otros casos éste no puede ser identificado o su aparición ha sido desencadenada por un factor ambiental o tóxico. En muchos casos van acompañadas de múltiples deficiencias motoras, sensoriales y/o cognitivas.

El abordaje requiere un planteamiento interdisciplinar, con esfuerzos especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad, buscar opciones terapéuticas y mejorar la calidad de vida. Sin olvidarnos de la importancia de apoyar a estos pacientes en aspectos sociales, como la escolarización, o a sus familias, en la conciliación.

Se denominan tumores raros porque presentan una baja incidencia en la población (menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes) o que se localizan en órganos no habituales como los órganos endocrinos (tiroides, hipófisis, glándulas adrenales…), tejidos blandos, piel y cerebro.

El 22% de los enfermos de cáncer en España está afectado por un tumor raro que carece de tratamiento específico, según un comunicado del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI).

Pero la incorporación del diagnóstico molecular y la secuenciación genómica para analizar los tumores son los principales avances contra este tipo de cáncer poco frecuente.  “Los tumores infrecuentes poseen en su mayoría alteraciones moleculares muy específicas que los convierten en perfectos escenarios para testar drogas dirigidas a esas dianas”

Determinadas entidades sindrómicas de base genética presentan además una predisposición al desarrollo de tumores en distintas etapas de la vida, lo que indica la necesidad de protocolos de seguimiento específicos de acuerdo con las recomendaciones internacionales.