La Paz acoge la exposición: "Conociendo el Síndrome de Wolf-Hirschhorn"
ESTA ENFERMEDAD RARA AFECTA A UNO DE CADA 50.000 NIÑOS
El Hospital La Paz es el primer hospital de España en acoger está exposición itinerante compuesta por una serie de 27 fotografías de niños y niñas con SWH. La exposición busca plasmar la realidad de la enfermedad desde un punto de vista positivo, y darla a conocer a nivel social. El síndrome de Wolf- Hirschhorn es un trastorno genético del desarrollo causado por una alteración en el brazo corto del cromosoma 4 y afecta más a mujeres que a hombres.
La exposición "Conociendo el Síndrome de Wolf-Hirschhorn" fue presentada por primera vez en la sede de la Fundación Pons el pasado 28 de Febrero coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En esta ocasión llega al Hospital Universitario La Paz, primer hospital de España en acogerla, durante un día, coincidiendo con la Jornada de Actualización de la patología, que se celebra este viernes 13 de octubre en el centro. Esta jornada ha sido organizada por el El Instituto de Genética Médica y Molecular del IdiPaz (INGEMM) y la Asociación Sindrome de Wolf-Hirschhorn.
La Paz que estudia desde hace tres años la enfermedad, ha comenzado recientemente un proyecto de investigación para conocer los genes implicados en el desarrollo de la patología. Se trata de un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso del crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Afecta a uno de cada 50.000 nacidos y se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones. En la actualidad, el INGEMM tiene contabilizados 54 casos en España.
La importancia de las asociaciones de pacientes
Esta jornada de ámbito internacional acerca a pacientes, familiares, así como profesionales, aspectos de manejo y de investigación de vanguardia en el síndrome. A menudo tras el diagnóstico, se genera en las familias multitud de preguntas y la necesidad de conocer más en profundidad la enfermedad, para ello es vital el papel de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes, que han permitido que muchas de ellas, que pasaban desapercibidas se empiecen a conocer gracias a su apoyo e iniciativas como esta.
Con esta exposición se persiguen tres objetivos: Visibilizar, sensibilizar y fomentar el conocimiento a nivel social e institucional de esta enfermedad rara, y transmitir una imagen positiva de ella . La primera foto es un montaje que refleja algunas de las características comunes al síndrome: retraso de crecimiento, problemas visuales y de audición, crisis epilépticas... Las 26 restantes son de los niños. Las fotos han sido realizadas por cinco fotógrafos que han colaborado en este proyecto de manera desinteresada: Andrés Gómez, Kepa Fuentes, Olatz Soto, Sofía Guillén y Víctor Clavijo.