Síndrome Hemolítico Urémico Atípico

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad ultra rara que afecta principalmente a los riñones pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal.

 

    • Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón de habitantes.
    • El SHUa se produce cuando una serie de proteínas del sistema inmune, denominadas sistema de complemento, se activan indebidamente o en exceso.

  • ¿Qué sintomatología presenta?

    Los síntomas iniciales pueden incluir cansancio, hinchazón, vómitos, palidez, fiebre y, a menudo diarrea, pero sobre todo, disminución del volumen de orina.

    Esta actividad desorganizada daña la pared de los vasos sanguíneos y produce pequeños coágulos. Los riñones son especialmente susceptibles a la inflamación y obstrucción por pequeños coágulos dando lugar a insuficiencia renal aguda característica y anemia grave.

    Cuando los riñones dejan de funcionar, el organismo no logra liberarse de las toxinas, disminuye la cantidad de orina producida y aumenta la cantidad de proteínas presentes en la orina. Este proceso puede dañar los riñones de forma permanente. Los riñones que funcionan mal también pueden causar presión arterial alta e hinchazón, y pueden además producir estrés en el corazón y los pulmones. Los coágulos de sangre también pueden afectar el corazón y el cerebro y pueden causar episodios como convulsiones, ataques de corazón o accidentes cerebrovasculares. 

    El SHU atípico y sus consecuencias son muy peligrosas y pueden ser mortales si no se recibe tratamiento por un equipo médico experimentado en un centro hospitalario especializado.

     

    Comprender la enfermedad.

    El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico es una enfermedad muy grave y rara, cada caso es distinto de otro, lo que añade dificultad al diagnóstico y tratamiento, que ha de ser individualizado.

    Aunque no haya síntomas presentes, pueden producirse complicaciones clínicas por la enfermedad, incluso daño renal.

    El diagnóstico del SHU Atípico puede ser devastador para la familia, porque a menudo lleva meses de atención con el paciente hospitalizado, diálisis a largo plazo y un drástico cambio en el estilo de vida. 

     

    SHA Atípico: no solo una enfermedad infantil.

    El SHU atípico primario es una enfermedad genética por alteración de la regulación del complemento. Otras causas asociadas a SHU atípico son infecciones bacterianas, VIH, cáncer, embarazo, fármacos, enfermedades metabólicas y autoinmunes. 

    Lo más frecuente es que la enfermedad se manifieste durante la infancia, pero también puede aparecer durante la vida adulta. Las personas con SHU Atípico en general pueden tener recaídas incluso después de una recuperación completa del episodio presentado inicialmente. 

     

  • icono de línea negra de bote con tubo de análisis a la derecha y a la izquierda lupa donde se ve gota de sangre

    Pruebas genéticas

    • Si bien el SHU Atípico es una enfermedad genética, en muchos pacientes no es posible identificar una mutación. Sin embargo investigar el componente molecular y genético de la enfermedad contribuye a establecer el riesgo de recaídas, el pronostico y la gravedad del caso. Además contribuye a comprender los mecanismos de la enfermedad e investigar futuros tratamientos.
    • El estudio genético-molecular del complemento se realiza en el Servicio de Inmunología del Hospital La Paz en coordinación con el Centro de Investigación Biomédica de enfermedades raras en red (CIBERER) y Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de Madrid.
    • En la actualidad existe un consenso total entre médicos e investigadores de que a cualquier paciente correctamente diagnosticado de SHU atípico hay que realizarle el estudio genético e inmunológico del Complemento. La proporción de pacientes con alteraciones del Complemento supera el 50 por ciento, y el tipo de alteración condiciona la evolución, el tratamiento y las expectativas de éxito de un posible trasplante renal.

     

     

  • Tratamientos

    Si bien no existe una cura para el SHU Atípico, la aprobación de Eculizumab por parte de la FDA (U.S. Food and Drug Administration) y EMA (European Medicines Agency) trae una nueva esperanza a las familias que se enfrentan a esta enfermedad. Antes de la aprobación de Eculizumab, las siguientes intervenciones se utilizaban frecuentemente en el tratamiento del SHU Atípico. La disponibilidad de Soliris podría cambiar la forma en que se utilizan estas intervenciones hoy en día:

     

  • icono de línea negra con persona sentada y enganchada a una máquina con perchero y bolsa
    • Transfusiones de Sangre: En general, las transfusiones de sangre han sido
 la primera línea de tratamiento cuando los pacientes con SHU Atípico ingresan al hospital con anemia. Un paciente podría recibir concentrados de glóbulos rojos, sangre entera o plaquetas para lograr estabilizar su situación actual. Estos productos ayudan a que la sangre regrese a un nivel normal durante un período breve, pero no sirven para tratar la enfermedad. Durante una manifestación clínica grave de microangiopatía trombótica, un paciente con SHU Atípico podría depender de cientos de generosos donantes de sangre para seguir con vida.
    • Infusiones de Plasma: Los tratamientos con plasma han sido la forma más tradicional de tratar a los pacientes con SHU Atípico. Cuando se realiza una infusión de plasma, el plasma donado se transfunde a un paciente con SHU Atípico.
    • La Plasmaféresis ha de establecerse lo antes posible ante el diagnóstico de SHU atípico. Es un proceso por el que se retira el plasma del paciente y se reemplaza por plasma con los factores reguladores del sistema de complemento que están defectuosos en la enfermedad. Hasta hace pocos años era la única alternativa terapéutica y su eficacia era limitada.
    • Diálisis: El SHU Atípico puede causar que los riñones del paciente dejen de funcionar de forma permanente o temporal. Cuando los riñones de los pacientes no funcionan adecuadamente, deben someterse a diálisis que es una técnica que sustituye la función depuradora de los riñones dañados y evita las complicaciones del fallo renal, pero no es terapéutica porque no frena la enfermedad renal, la presión arterial ni las complicaciones en otros órganos.

     

  • icono de línea negra cuerpo cintura para abajo con riñones y a la derecha círculo con otro riñón en el interior y dos flechas que indican se cambia este por uno de aquellos
    • Trasplantes Renales: Muchos pacientes con SHU Atípico sufren insuficiencia renal permanente. Históricamente los trasplantes renales no han sido una opción para estos pacientes debido al alto índice de recurrencia de la enfermedad. Actualmente la disponibilidad de Eculizumab permite que los pacientes y los médicos consideren el trasplante renal por menor probabilidad de que la enfermedad recurra en el riñón nuevo.
    • Trasplantes de Hígado y Riñón: En el caso de ciertas mutaciones, como la mutación en el factor H, se ha utilizado en alguna ocasión con éxito los trasplantes combinados hepato-renales. Sin embargo, existen riesgos importantes asociados con un trasplante doble y hay opiniones diversas de la comunidad médica acerca de los beneficios y viabilidad de esta opción.
    • Nuevas terapias Farmacológicas: Los nuevos inhibidores del complemento, como Eculizumab, han demostrado eficacia y seguridad en el tratamiento del SHUa y de las complicaciones asociadas. Eculizumab está aprobado por la FDA y EMA para el tratamiento de pacientes con SHUa tanto adultos como pediátricos. Inhibe la activación no controlada del complemento, que ayuda a reducir la microangiopatía trombótica y muchas de las complicaciones asociadas con el SHU Atípico. Los ensayos clínicos han demostrado que el Eculizumab puede ayudar a reducir las manifestaciones clínicas de la enfermedad y puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. La disponibilidad del Eculizumab permite que los pacientes y los médicos se puedan considerar el trasplante renal, debido a la menor probabilidad de que la enfermedad recurra en el riñón nuevo.