La causa de esta malformación es casi siempre desconocida. Durante décadas hemos pensado que la malformación de Chiari era una malformación congénita, es decir, los pacientes nacían ya con ella. Hoy en día sabemos que algunas personas no la presentan al nacimiento, pero la desarrollan después, en la niñez o incluso en la vida adulta, y sin causas aparentes o secundarias. Existe también la malformación de Chiari debida a causas secundarias, por ejemplo, las craneosinostosis, los traumatismos, los tumores o la hidrocefalia.
Los síntomas, cuando están presentes, pueden incluir dolor de cabeza, dolor en el cuello, marcha inestable, mala coordinación de las manos, hormigueo de las manos y los pies, mareos, dificultad para tragar, y problemas de visión y de habla. Dependiendo de los síntomas presentes y la gravedad, algunas personas pueden no requerir tratamiento, mientras que otras pueden necesitar medicamentos para el dolor o cirugía.
La cirugía es el único tratamiento disponible para frenar el daño al sistema nervioso. Los objetivos del tratamiento quirúrgico son la descompresión del punto donde termina el cráneo y empieza la columna vertebral cervical (la unión craneocervical) y la restauración del flujo normal de líquido cefalorraquídeo. El pronóstico después de la cirugía es generalmente bueno y depende de los déficits neurológicos que estaban presentes antes de la cirugía. La mayoría de los pacientes mejoran de los síntomas, aunque también es posible necesitar más de una intervención quirúrgica para tratarla.
