Organización
La Unidad se ocupa de la atención a pacientes con sospecha de padecer enfermedades metabólicas hereditarias, también llamadas errores congénitos del metabolismo, grupo en el cual se incluyen las enfermedades mitocondriales. Se trata de enfermedades de baja prevalencia, de origen genético y fisiopatología metabólica. La atención se efectúa de forma integral: médica, dietético-nutricional, psicológica y social. La unidad trabaja en colaboración con todos los Servicios Generales de nuestro hospital, que cuenta con todas las especialidades clínicas y tecnología de vanguardia y un equipo humano formado por casi 7.000 profesionales.
La unidad se somete periódicamente a controles de calidad por parte de las instituciones nacionales y europeas, con el objetivo de garantizar una atención según los máximos estándares internacionales. Presta servicio de apoyo a otras unidades del territorio nacional -ha sido designada como unidad CSUR (Centro Servicios Unidades de Referencia)- y también atiende a pacientes de la comunidad europea que se encuentran de forma temporal en España.
Actividad asistencial
La actividad se centra sobre todo en la atención en consultas, evitando al máximo hospitalizaciones innecesarias. El acceso a tratamientos urgentes se garantiza durante las 24 horas y los 365 días del año a través del servicio de urgencias. Hay consultas todos los días en semana, donde se atienden los enfermos programados además de consultas no programadas o urgentes. Se realiza diariamente actividad de telemedicina a través de consultas telefónicas y vía e-mail con los pacientes seguidos en la Unidad.
Las consultas para pacientes ingresados en el Servicio de Neonatología, UCI Pediátrica y Urgencias Pediátricas, se atienden de forma urgente. También se atienden los pacientes ingresados en otras áreas específicas de Pediatría, cuando se requiere.
Acceso a la unidad
Se presta asistencia a todos los pacientes pediátricos con enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales de la Comunidad Autónoma de Madrid, mediante procedimiento administrativo de solicitud de asistencia.
La solicitud de la atención del paciente en el servicio o unidad se realiza a través del Servicio de Admisión, tanto de nuestra comunidad autónoma como para pacientes procedentes de otras comunidades autónomas (sistema SIFCO).
Los recién nacidos que han presentado anomalías en el cribado neonatal metabólico de la Comunidad Autónoma de Madrid, mediante el programa de cribado neonatal, son contactados de forma urgente para acudir al hospital donde se procede al diagnóstico y seguimiento.
Cartera de Servicios
Procesos asistenciales que se atienden en la Unidad
Se atienden pacientes con sospecha de padecer una enfermedad metabólica hereditaria. Se incluyen en este grupo casi 1.500 defectos genéticos diferentes que incluyen:
- Enfermedades mitocondriales.
- Errores congénitos del metabolismo proteicos: Aminoacidopatías, Acidurías orgánicas, Defectos del ciclo de la Urea e Hiperamoniemias.
- Defectos de la oxidación de los ácidos grasos.
- Errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono: Glucogenosis, Defectos en la neoglucogénesis, Intolerancia hereditaria a la fructosa, Galactosemias.
- Hiperhomocisteinemias.
- Enfermedades lisosomales.
- Enfermedades peroxisomales.
- Defectos congénitos de la glicosilación.
- Errores congénitos de los neurotransmisores.
- Errores congénitos del metabolismo de los esteroles, de los ácidos biliares, de las purinas y pirimidinas, de creatina cerebral y otros.
Los procedimientos diagnósticos utilizados son:
- Diagnóstico prenatal.
- Atención especial al recién nacido con sospecha de padecer ECM en los test de cribado neonatal ampliado.
- Estudios basales y dinámicos del metabolismo en sangre, orina, líquido cefalorraquídeo.
- Estudio de crisis de hipoglucemia, epilepsia refractaria, afectación neuromuscular, afectación multisistémica y sospecha de ECM.
- Estudios de calorimetría indirecta y de composición corporal por bioimpedanciometria eléctrica.
- Calibración nutricional a través de encuesta dietética.
- Valoraciones neurocognitivas.
- Estudios de imagen radiológicos y neurorradiológicos.
- Estudios neuroftalmológicos.
- Estudios neurofisiológicos.
- Estudios enzimáticos.
- Estudios genéticos, incluyendo estudios de investigación de nuevas enfermedades y nuevos fenotipos.
- Biopsias de tejidos para estudios inmunohistoquímicos, enzimáticos y genéticos.
- Valoración por equipo multidisciplinar.
Los tratamientos incluyen:
- Tratamientos farmacológicos específicos.
- Tratamiento nutricional: puesta en marcha y control del mismo, incluyendo la educación nutricional a las familias.
- Tratamiento y seguimiento neurocognitivo.
- Tratamientos de emergencia y tratamientos especiales durante descompensaciones metabólicas (incluyendo acceso a terapias intensivas y hemodiálisis cuando necesario).
- Terapias avanzadas: tratamientos enzimáticos sustitutivos, terapia génica.
- En caso de requerirse trasplantes de órganos, se colabora con las demás especialidades implicadas.
- Ensayos clínicos.