El tratamiento se establece en varios niveles: manejo de los síntomas clínicos, las alteraciones bioquímicas o sobre el defecto enzimático o genético. Además deben incluirse tratamientos rehabilitadores, intervenciones quirúrgicas (si proceden) y soportes nutricionales, psicológicos y sociales
En líneas generales algunas modalidades de tratamiento utilizadas son:
1. Medidas dietéticas:
Restricción de ciertos alimentos en la dieta que no pueden ser metabolizados adecuadamente. Utilización de fórmulas especiales y suplementos dietéticos en productos deficientes como vitaminas y cofactores para mejorar la función enzimática.
2. Medicamentos
Fármacos que reducen el acúmulo de productos tóxicos Tratamientos enzimáticos sustitutivos Fármacos antioxidantes Otros fármacos que actúan sobre las vías metabólicas implicadas
3. Tratamientos sintomáticos (dependen de los síntomas clínicos)
4. Otros tratamientos
Transplantes de órganos o células Actualmente están en fase de investigación los tratamientos genéticos
Los tratamientos suelen ser multidisciplinares y personalizados, dependiendo de la causa de la enfermedad, los síntomas que presentan y la edad del paciente.