Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias son debidas a la mutación de un gen que codifica una proteína que interviene en cualquiera de las miles de reacciones químicas de la célula. La función anormal de la proteína implicada puede causar alteraciones del metabolismo, ya sea por defecto de síntesis o degradación de algunas sustancias, por defecto de transporte de un metabolito u otras funciones, causando una enfermedad. Son enfermedades de origen genético.
Hay muchas enfermedades y muy diferentes entre si, pueden afectarse diversos órganos o tejidos, dependiendo de la función de la proteína alterada.
Se pueden clasificar en tres grandes grupos:
Errores congénitos del metabolismo intermediario:
Este grupo de enfermedades se produce por acúmulo de sustancias tóxicas de manera aguda o progresiva por un problema en la degradación de compuestos provenientes de la dieta o del organismo. Presentan síntomas clínicos variables que pueden afectar a distintos órganos.
Errores congénitos del metabolismo energético:
Son producidos por alteraciones en las vías metabólicas de producción de energía, que es necesaria par el crecimiento, desarrollo y las funciones vitales.
Errores congénitos del metabolismo de moléculas complejas:
Las alteraciones metabólicas se producen en la degradación o síntesis de moléculas complejas. En algunos casos los síntomas son por depósito y en otros por alteración en la función.
Por otra parte hay otras enfermedades que se deben a la falta de una proteína con otras funciones, estructura o transporte de sustancias, o de una vitamina que afecta al metabolismo de diversas maneras.