Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una rara enfermedad genética causado por la ausencia de algunos genes que puede llevar a problemas con el desarrollo y que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos.

La causa es la pérdida (deleción) de material genético de una región específica del cromosoma 7 que contiene varios genes, Según qué genes se hayan perdido, se manifiestan unos síntomas u otros.

La mayoría de los casos de síndrome de Williams no se heredan, sino que son esporádicos, se producen como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas en uno de los padres de la persona afectada. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus descendientes de manera autosómica dominante.

Las características faciales permiten el diagnóstico clínico correcto de los pacientes por parte de médicos con experiencia, aunque pueden ser difíciles de reconocer en las primeras semanas o meses de vida. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma por genética.

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid 2016-2020" y tras la pandemia mundial por coronavirus, está trabajando para renovar sus compromisos en el siguiente Plan. El síndrome de Williams es una enfermedad incluida en este Plan.