El Hospital Universitario 12 de Octubre cuenta con una amplia trayectoria en el manejo de pacientes con enfermedades raras (ER) o minoritarias (EM), lo que le ha convertido en un hospital de referencia a nivel nacional y europeo para el manejo de muchas de estas patologías.
La falta de conocimientos médico-científicos en general sobre estas enfermedades, ocasiona una importante demora en su diagnóstico y su abordaje asistencial así como en su investigación y en la búsqueda de tratamientos. El Hospital 12 de Octubre lleva años trabajando en mejorar la atención de muchas de estas patologías.
Desde el año 2014, el hospital dispone de una unidad de Enfermedades Minoritarias del Adulto, dependiente del Servicio de Medicina Interna, que realiza la atención integral y multidisciplinar de los pacientes adultos con EM. Aunque su labor principal se ha dirigido clásicamente a la atención de pacientes adultos con Errores Congénitos del Metabolismo y Enfermedad Mitocondrial, en los últimos años hemos incluido el abordaje de otras EM, primordialmente de origen genético y afectación multisistémica, donde el internista juega un papel principal como médico referente por su visión holística y su capacidad de trabajo en equipos multidisciplinares. Además dentro de la unidad se han incluido otras consultas monográficas que ya contaban con una amplia trayectoria en el hospital, como la consulta de porfirias, la consulta de inmunodeficiencias o la consulta de pacientes afectos de Síndrome de Aceite Tóxico.
