Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta de forma progresiva a la capacidad cognitiva y funcional de los pacientes que la padecen. Su causa fundamental se desconoce, pero se han descrito distintos factores de riesgo como son la edad, los factores de riesgo vascular, el sedentarismo o la inactividad intelectual que favorecen su desarrollo. En un pequeño porcentaje de los casos (<1%) existe una causa genética identificable, que suele dar lugar a una enfermedad de inicio precoz.
Se caracteriza por el depósito cerebral extracelular de placas de amiloide (formadas principalmente por la proteína β-amiloide) y el depósito intraneuronal de proteína tau hiperfosforilada (que forman los ovillos neurofibrilares). Estos agregados se acompañan de pérdida neuronal y sináptica en las regiones cerebrales afectadas.
La enfermedad de Alzheimer se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la capacidad cognitiva de los pacientes. La pérdida de memoria reciente es el principal síntoma de inicio y el más conocido, al que se le añaden progresivamente otros síntomas como problemas en la orientación espacial, empobrecimiento del lenguaje, pérdida de la capacidad de planificación y organización o fallos en el cálculo.
En fases iniciales los pacientes preservan su capacidad funcional, denominándose este estadio “deterioro cognitivo leve”. A medida que las alteraciones cognitivas progresan tiene lugar una pérdida de su independencia, necesitando ayuda para la realización de distintas tareas instrumentales como la gestión del dinero o la realización de la compra y la comida, y más adelante en tareas más básicas como el aseo o el vestido. Estas fases de la enfermedad se denominan estadio de “demencia”.
Además de los síntomas cognitivos con frecuencia aparecen trastornos del sueño, como insomnio o excesiva somnolencia, así como síntomas emocionales y conductuales como ansiedad, depresión, apatía, irritabilidad, agresividad, alucinaciones o alteraciones en la percepción de la realidad. Estos síntomas pueden aparecer en cualquier estadio de la enfermedad y suponen un trastorno importante tanto para las familias y cuidadores como para el paciente.
En el momento actual no existe ninguna fórmula para prevenir el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, ya que su causa es desconocida. Sin embargo, la adquisición de hábitos de vida saludables como el ejercicio físico regular, la actividad intelectual y social y una dieta saludable ayudan a prevenir aquellos factores de riesgo evitables que favorecen su aparición y desarrollo. En los casos de origen genético es recomendable realizar consejo genético.
Existen distintos biomarcadores ya validados que se utilizan en la práctica clínica diaria para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Entre ellos destacan los niveles de β-amiloide, tau total y tau fosforilada en líquido cefalorraquídeo y estudios de neuroimagen con resonancia magnética y de medicina nuclear con PET-FDG y PET-amiloide. Otros muchos biomarcadores están en investigación y desarrollo, principalmente determinaciones en sangre y líquido cefalorraquídeo y marcadores de imagen, cuyo objetivo principal es el de favorecer un diagnóstico lo más precoz y certero posible.
En la Unidad de Deterioro Cognitivo colaboramos con distintos grupos del Instituto de investigación Hospital 12 de Octubre (i+12) y otras instituciones científicas para la realización de estudios de marcadores diagnósticos en la enfermedad de Alzheimer. También se realizan estudios sobre fisiopatología, genética, neuropsicología, calidad de vida, etc.
Existen numerosos ensayos clínicos para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, cuyo objetivo mayoritario es la modificación y ralentización del curso de la enfermedad. Entre ellas destacan las terapias anti-amiloide, que se basan en la eliminación del depósito de la proteína β-amiloide cerebral, y se han posicionado como posibles tratamientos futuros en la enfermedad de Alzheimer.
En la Unidad de Deterioro Cognitivo realizamos ensayos clínicos con fármacos en investigación para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Alzheimer.
La donación de cerebros es una herramienta tremendamente útil para comprender los mecanismos celulares y moleculares que tienen lugar en la enfermedad de Alzheimer. Además, aumenta la precisión del diagnóstico de los pacientes y su distinción de otras enfermedades neurodegenerativas.
Colaboramos con la Unidad de Neuropatología del Hospital 12 de Octubre y la Fundación CIEN para el estudio neuropatológico de pacientes con deterioro cognitivo. Para más información pueden consultar la web:
