Son todos ellos trastornos del Sistema Nervioso Periférico y se diferencian por la localización del daño dentro de éste. Aunque en su conjunto son un motivo frecuente de consulta médica, cada uno de los trastornos son individualmente poco o muy poco frecuentes.
Enfermedad neuromuscular
Las Enfermedades Neuromusculares son un grupo muy heterogéneo de más de 150 trastornos
Tipologías
Según localización del daño
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Se engloban en su mayoría en la categoría de Enfermedades Raras: menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes
Entre las Enfermedades Neuromusculares más frecuentes se incluyen:
- Enfermedad de Neurona Motora tipo Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
- Atrofia Muscular Espinal
- Neuropatías Hereditarias o Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatías crónicas inmunomediadas
- Miastenias autoinmunes
- Miopatías congénitas, metabólicas, mitocondriales y distrofias musculares, entre otras enfermedades musculares de base genética.
Muchos de estos trastornos son de origen genético y, por lo tanto, pueden ser hereditarios y transmisibles a la descendencia. En estos casos es fundamental llegar a un correcto diagnóstico genético con el fin de conocer el pronóstico de la enfermedad, diseñar un manejo multidisciplinar acorde, iniciar un tratamiento específico si lo hay, asesorar a los familiares en riesgo de ser portadores e informar de técnicas reproductivas que permiten evitar la recurrencia de la enfermedad en la familia.
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Aunque variable en cada patología, el síntoma fundamental y más invalidante de las Enfermedades Neuromusculares es la fatigabilidad, debilidad muscular o parálisis progresiva. Cuando se afectan la musculatura deglutoria, respiratoria o cardiaca, se pueden acompañar de problemas para tragar, insuficiencia respiratoria y/o problemas cardiacos, respectivamente. Estas complicaciones son la principal causa de morbi-mortalidad en las enfermedades neuromusculares.
Para un correcto manejo clínico es necesario un abordaje multidisciplinar con la participación de múltiples especialistas incluyendo neumólogos, cardiólogos, y rehabilitadores, entre otros.
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Dada la heterogeneidad clínica y el origen genético de muchos de estos trastornos, alcanzar un diagnóstico específico puede resultar complejo y requiere de profesionales con un elevado índice de especialización y competencias específicas en el ámbito de la neurofisiología, la inmunología, la genética y la patología. Los comités interdisciplinares permiten diseñar las estrategias diagnósticas más adecuadas a cada caso.
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Tratamiento
No existen tratamientos curativos para la mayoría de las enfermedades neuromusculares. En las de origen inmunológico existen fármacos que permiten mejorar o revertir los síntomas de la enfermedad, pero en aquellas de origen genético o en procesos neurodegenerativos adquiridos como la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el tratamiento es meramente sintomático, dirigido a aliviar algunos de los síntomas y prevenir ciertas complicaciones. La pérdida progresiva de movilidad es una de las manifestaciones más habituales e incapacitantes en estos trastornos y los pacientes se benefician de terapias físicas, rehabilitadoras y ocupacionales.
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Estado actual de la Investigación
Algunas de las principales áreas de investigación en este campo son:
- Mejoras en el diagnóstico temprano de las enfermedades neuromusculares a través del desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico genético.
- Identificación de biomarcadores que ayuden en la identificación precoz de estos trastornos, así como en su seguimiento y evaluación de intervenciones terapéuticas.
- Desarrollo de terapias de precisión. A través de distintos abordajes se está trabajando en la corrección de los defectos genéticos responsables de las enfermedades neuromusculares.