Genética

La Sección de Citogenética oncohematológica contribuye al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las hemopatías malignas. Su campo de actuación comprende el estudio cromosómico, la hibridación in situ fluorescente y los arrays de snp, estudios que se realizan en el momento del diagnóstico y a lo largo de la evolución de la enfermedad.

El área de Citogenética oncohematológica tiene una vinculación directa con el Servicio de Hematología replicando el mismo modelo que el resto del hospital: un área docente e investigadora, con profesionales organizados en equipos multidisciplinarios, participando en ensayos clínicos multicéntricos y en proyectos de investigación de iniciativa local.

Nuestro objetivo es ofrecer un diagnóstico de calidad y personalizado, así como el asesoramiento necesario para completar las pruebas citogenéticas y moleculares. Esto es posible gracias a una actualización constante de las técnicas y a la adquisición de las últimas tecnologías.

La Sección de Diagnóstico Prenatal inició su actividad en el año 1988, como una de las áreas fundacionales del Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre, mediante la concesión de una beca del Ministerio de Sanidad con cargo al “Plan Nacional de Diagnóstico Prenatal” para el estudio citogenético del liquido amniótico y sangre fetal y detección de anomalías cromosómicas fetales que puedan originar anomalías físicas o psíquicas severas.

A lo largo de su historia, la Sección de Diagnóstico Prenatal se ha caracterizado por la incorporación de las prestaciones más avanzadas en cada momento, al servicio de la embarazada. Así, en el año 1993 incorporó la utilización de la hibridación in situ fluorescente (FISH) como complemento al cariotipo; en el año 1997, incorpora la FISH en interfase (iFISH) para la identificación de aneuploidías frecuentes en líquido amniótico; en el año 1999, se establece el estudiio de restos fetales; en el año 2000, se incorpora la realización de estudios genéticos en vellosidad corial.

Ya en el año 2003, en base a la fuerte demanda del diagnóstico rápido por iFISH se incorpora la técnica de PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR) con una metodología de desarrollo propio, como inicio de la actividad en diagnóstico molecular en el Servicio de Genética. En el año 2008, se abordó en base a un proyecto de investigación de la Fundación Mutua Madrileña, la implementación del diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI) de sexo y Rh fetales, actuando como referencia para otros Hospitales de la Comunidad de Madrid. Como hito más reciente, cabe destacar el nombramiento en 2017 por parte de la Consejería de la Comunidad de Madrid, del Servicio de Genética como referencia única para la realización de Diagnóstico Prenatal No Invasivo de Aneuploidías (TPNI).

De manera complementaria, destacar que la Sección de Diagnóstico Prenatal está certificada mediante ISO9001 desde el año 2006, siendo pionera en la incorporación de un Sistema de Calidad en el Hospital 12 de Octubre. Actualmente, realiza controles externos a través de GenQA y se ha incorporado al Proyecto PEGASUS2.

La filosofía de trabajo de la Sección de Diagnóstico Prenatal está dirigida hacia la traslación estructurada y validada de prestaciones de última generación mediante una interrelación total de la investigación con la actividad asistencial. Esto significa un abordaje integral de la patología genética prenatal que contempla la citogenética, citogenómica, diagnóstico molecular clásico, técnicas de secuenciación masiva y desarrollos bionformáticos propios adaptados al enfoque prenatal, cuidando especialmente el asesoramiento pre y post-test de manera interdisciplinar.