El aumento de interés por las enfermedades renales hereditarias (ERH) está unido a la investigación en genética a partir de los años 80. Los avances en nuevas técnicas de diagnóstico genético están permitiendo mejorar el diagnóstico y, con ello, el desarrollo de nuevos tratamientos.
POLIQUISTOSIS
La poliquistosis renal es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Supone entre el 6-10 por ciento de los pacientes en diálisis. Los conocimientos de esta enfermedad se han incrementado tras la identificación en la década de los 90 de los genes PKD1 y PKD2.
La poliquistosis renal se caracteriza por la formación y crecimiento progresivo de quistes bilaterales y múltiples que llegan a provocar la necesidad de tratamiento renal sustitutivo entre los 50-75 años. Los típicos síntomas incluyen malestar o dolor abdominal, molestias lumbares, hematuria macroscópica e infecciones de orina.
CAUSA Y DIAGNÓSTICO
Aunque el diagnóstico es genético, es fundamental la realización de pruebas de imagen (ecografía abdominal, escáner, resonancia).
Todo paciente con pooliquistosis renal tiene derecho a recibir asesoramiento genético. Debe recibir información sobre las opciones reproductivas que tiene: aceptar el 50% de riesgo de tener un hijo con la enfermedad, inseminación de donante u ovodonación, diagnóstico prenatal o diagnóstico genético preimplantacional.
TRATAMIENTO
En el momento actual, el tratamiento está enfocado a una serie de medidas generales (control de la presión arterial, mantener peso adecuado, ejercicio…). El tolvaptán es el único fármaco aprobado para el tratamiento de la poliquistosis. Se debe realizar una cuidadosa selección de aquellos pacientes candidatos a iniciar el tratamiento con tolvaptán, valorando contraindicaciones, efectos adversos y estilo de vida del paciente, por lo que la decisión se debe tomar conjuntamente.
SÍNDROME DE ALPORT
El síndrome de Alport está tomando relevancia en los últimos años porque su prevalencia podría llegar a ser similar o incluso superior a la poliquistosis.
SÍNTOMAS
La presentación clínica es muy variable: desde pacientes asintomáticos o con microhematuria, a hipoacusia neurosensorial bilateral, afectación ocular, proteinuria y evolución a tratamiento renal sustitutivo.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es genético, por lo que la realización de biopsia renal para casos seleccionados.
TRATAMIENTO
Actualmente no hay un tratamiento específico para el Síndrome de Alport, pero se encuentran en marcha varios estudios con diferentes fármacos.
El resto de ERH son enfermedades raras o minoritarias, es decir, tienen una prevalencia menor a 5 casos / 10.000 habitantes.