Enfermedades poco frecuentes. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa de carácter autosómico dominante, con penetración completa, cuya prevalencia es de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes. Las manifestaciones clínicas aparecen con mayor frecuencia entre los 35 y los 50 años de edad y se caracterizan por un cuadro progresivo de movimientos anormales e involuntarios de tipo coreico (movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades) que afectan con mayor frecuencia a los miembros inferiores y a la cara (muecas repentinas), haciéndose cada vez más difícil la acción del habla y la deglución.
Preguntas frecuentes sobre la enfermedad de Huntington
Más informacion sobre la enfermedad de Huntington
Esta enfermedad en ocasiones se relaciona con trastornos psiquiátricos y un deterioro progresivo e irreversible de las funciones cognitivas. La corea tiende a incapacitar, pero a medida que la enfermedad progresa se sustituye lentamente por un cuadro de rigidez. Los trastornos psiquiátricos, como depresión, manía, perturbación obsesivo- compulsiva y ansiedad, pueden preceder a las manifestaciones motoras, mientras que las funciones cognitivas generalmente sólo se afectan en la fase más avanzada de la enfermedad, que evoluciona hacia un cuadro de demencia.
La forma juvenil, o enfermedad de Westphal, se manifiesta antes de los 20 años de edad y corresponde al 10% de los casos. Se produce con mayor frecuencia cuando el padre es el progenitor afectado (75 al 80% de los casos) y se diferencia por presentar un menor tiempo de vida (aproximadamente ocho años), con predominio de la rigidez desde el principio y mayor probabilidad de convulsiones.
La característica hereditaria de esta enfermedad implica que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de enfermedad de Huntington en la Comunidad de Madrid:
| Centro sanitario | Servicios implicados 1 | Servicios implicados 2 |
|---|---|---|
| Hospital Universitario Ramón y Cajal | Servicio de Neurología | Servicio de Genética |
| Hospital Universitario La Paz | Servicio de Neurología | |
| Hospital Universitario Príncipe de Asturias | Servicio de Neurología | Servicio de Genética Clínica |
| Hospital General Universitario Gregorio Marañón | Servicio de Neurología | |
| Hospital Clínico San Carlos | Servicio de Neurología |