El registro poblacional de enfermedades raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA) permite la vigilancia epidemiológica de las enfermedades poco frecuentes y aporta información para mejorar la atención...
La amiloidosis está constituida por un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes, multisistémicas, multiorgánicas, degenerativas, en algunos casos hereditarias y en otros, espontáneas. Está...
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y muy compleja. El número de casos nuevos (incidencia anual) en la población general se estima en cerca de dos casos por cada...
La Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con un 50% de probabilidades de transmisión a cada descendiente.
El síndrome X Frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más frecuentes dentro de las enfermedades raras, afectando a 1/4000 varones y 1/6000...
El síndrome de Beckwith-Wiedemann afecta a 1/14 000 recién nacidos y está producido por diferentes alteraciones genéticas complejas: problemas en el imprinting, delecciones y duplicaciones,...
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el...
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la aparición de tumores, benignos y malignos, de retina, de cerebelo,...
