El equipo de investigación es un grupo consolidado, con trabajos científicos en distintas áreas de la Hematología Pediátrica y el Trasplante Hematopoyético. La investigación básica y preclínica se coordina con distintos grupos de investigación a través del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) del que este grupo forma parte como grupo clínico vinculado, resaltando las colaboraciones con la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT liderada por el Dr Juan A. Bueren, el grupo de Inestabilidad genómica y reparación del DNA del Dr. Jordi Surralles, o el grupo de la Dra. Rosario Perona del Instituto de Investigaciones Biomédicas CESIC/UAM.
A través de estas colaboraciones ha participado del desarrollo de medicamentos huérfanos, y su evaluación mediante estudios preclínicos. El grupo participa activamente en las actividades de la Unidad de Ensayos Clínicos del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, siendo responsable de todos los ensayos desarrollados en el campo de la Hematología no maligna Pediátrica, y colaborando en otros muchos en el ámbito hospitalario. De este modo ha participado y participa de ensayos multinstitucionales y multinacionales promovidos por la industria, así como ensayos clínicos académicos promovidos por la propia FIB del HIUNJ con financiación obtenida en convocatorias públicas.
Como consecuencia de estas actividades, el personal del grupo participa en Proyectos Nacionales y Europeos, y colabora con empresas biotecnológicas y farmacéuticas, para conseguir el registro de nuevos desarrollos en Europa y EEUU.
Como responsables del Servicio de Transfusión del Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús el equipo trabaja en coordinación con la Unidad de Trasplante Hematopoyético del centro, estando todo el programa acreditado por estándares internacionales de calidad (JACIE); y participando de registros internacionales como el European Group for Blood and Marrow Transplant registry o el International Bone Marrow Transplant Registry (IBMTR).
La experiencia de este equipo de trabajo es amplia en las distintas estrategias de trasplante y la manipulación de los inóculos “ex vivo” para minimizar las toxicidades relacionas con el mismo. Esta amplia experiencia en la colecta de progenitores hematopoyéticos y sus manipulaciones posteriores, junto con la estrecha colaboración con la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT ha resultado fundamental para la realización del primer ensayo clínico de terapia génica por transducción de progenitores hematopoyéticos en España (FANCOLEN: Ensayo clínico Fase I/II para evaluar la seguridad y eficacia de la infusión de células CD34+ autólogas transducidas con un vector lentiviral portados del gen FANCA (medicamento huérfano) para pacientes con Anemia de Fanconi del Subtipo A. Esta misma aproximación se está desarrollando actualmente para nuevas terapias avanzadas en otras enfermedades monogénicas que afectan al sistema hematopoyético como la anemia por déficit en piruvatoquinasa eritrocitaria (PKD), la disqueratosis congénita (DC), la anemia de Blackfan-Diamond (ABD), o la inmunodeficiencia por defecto de adhesión leucocitaria.
El equipo tiene una elaboración científica constante a lo largo de los últimos años. Como resultado del esfuerzo investigador se han desarrollado tesis doctorales, se participa habitualmente de congresos nacionales e internacionales de la especialidad, y se participa de reuniones de grupos internacionales de trabajo como el Grupo Europeo de trabajo en Mielodisplasia Infantil (European Working Group of Myelodysplastic Syndromes in Childhood (EWOG)), o el Grupo Internacional para la Terapia Génica en Anemia de Fanconi (FA Gene Therapy International Work Group). Más de 140 publicaciones internacionales y capítulos en libros avalan el esfuerzo en la difusión de sus resultados de este grupo.
