Nueva jornada sobre enfermedades raras, con familias, en el Hospital Niño Jesús
PROMOVIDA POR LA ASOCIACION DE PACIENTES ACTAYS
El Hospital Niño Jesús ha acogido la “I Jornada sobre Gangliosidosis GM2”, un grupo de patologías neurodegenerativas de la infancia, que se enmarcan dentro de las enfermedades lisosomales y que afectan al sistema nervioso central. Se trata de patologías de bajísima incidencia, con muy mal pronóstico a medio plazo, sobre las que iniciar investigaciones no es sencillo.
“Trabajar juntos, con las familias”, así resume el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, neuropediatra del Hospital Niño Jesús, el objetivo de este primer encuentro que ha reunido a profesionales sanitarios y a los padres de los pacientes para, desde un mismo foro, poner en común información sobre el tratamiento, los cuidados paliativos y las investigaciones en marcha. La asociación de familiares de pacientes ACTAYS (Acción y Cura para Tay Sachs), ha impulsado y coorganizado esta iniciativa.
Según Beatriz Fernández, su directora ejecutiva, “es importante que las familias afectadas conozcan no solo detalles más específicos sobre la enfermedad sino también sobre los proyectos de investigación en marcha. Y por otra parte, queremos atraer la atención de la comunidad de neuropediatras y especialistas sobre estas enfermedades ultrararas, además de fomentar su participación en los proyectos de investigación." A esta jornada acudieron quince familias afectadas por la enfermedad.
En el Hospital Niño Jesús cada vez son más frecuentes estos encuentros en los que las familias de pacientes con enfermedades graves participan activa y directamente y se involucran para lograr avances, tanto en el conocimiento de la enfermedad en sí, como en los cuidados y en la investigación. Este acercamiento, la creación de redes de trabajo, se traduce en una mayor confianza mutua y en agilidad a la hora de promover y acelerar las relaciones clínicas e institucionales que permiten la puesta en marcha de nuevas iniciativas.
Neuropediatria , cuidados paliativos e investigación
Los tratamientos ya ensayados, las terapias alternativas y el intento de iniciar nuevas investigaciones no solo sobre tratamientos, sino también sobre la incidencia en España, han sidol s temas abordados en esta primera jornada. Las gangliosidosis GM2 son enfermedades de origen genético, que suelen detectarse en los primeros años de vida y que provocan un deterioro físico y mental del paciente. En el Hospital Niño Jesús se han visto más de 20 casos en los últimos 25 años. Impulsar la creación de un registro internacional de casos, uniéndose a asociaciones de otros páises, es otro de los objetivos de familias y médicos.
El mal pronóstico a medio plazo y la rápida evolución hacen necesario el tratamiento por parte de los profesionales que trabajan desde las unidades de cuidados paliativos. Por esta razón, trabajan con los neuropediatras y ofrecen una atención integral a las familias. El Dr. González Gutierrez-Solana considera fundamental que desde centros de referencia, como el Hospital Niño Jesús, se asesore a los profesionales que desde diferentes centros puedan necesitar apoyo en el abordaje clínico.
Actualmente, sin tratamiento efectivo, las investigaciones sobre las gangliosidosis GM 2 se centran en la terapia génica. El profesor Timothy Cox, profesor de la Universidad de Cambrigde desarrolla un proyecto de terapia génica, financiado en parte por ACTAYS. Un objetivo fundamental de esta asociación es fomentar el conocimiento de la enfermedad y la investigación, ya que la baja incidencia, es siempre un obstáculo a la hora de desarrollar nuevos fármacos.
Precisamente para hablar sobre la investigación en enfermedades raras y la necesidad de crear redes eficientes en las que participen todos los implicados, la presidenta de Actays paticipará en la II jornada de Investigación sobre Oportunidades y Futuro de la Investigación clínica pediátrica en España: crarndo las bases, que tendrá lugar el próximo 31 de mayo también en el Hospital Niño Jesús. Organizado por este Hospital y AMIFE, será otro foro de encuentro, en este caso dedicado a toda la pediatría; en él participarán también otros hospitales, la industria farmaceúticas y centros de investigación, como el Instituto de Investigación Carlos III.