El Hospital Niño Jesús acoge el I Encuentro de pacientes con Síndrome de Ondine
ENTRE PROFESIONALES, FAMILIAS Y AFECTADOS
En España hay alrededor de 45 pacientes con el Síndrome de Ondine. Este fin de semana, muchos de ellos,con sus familias, se han reunido en el Hospital Niño Jesús para intercambiar información y vivencias de niños y de adultos. Los profesionales sanitarios les han informado sobre los aspectos clínicos y genéticos y de los diferentes tratamientos para esta enfermedad.
El Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (enfermedad de Ondine. SHCC) es una enfermedad genética producida por una mutación en el gen PHOX2B. Afecta al Sistema Nervioso Autónomo y los niños y los adultos que la sufren presentan, desde su nacimiento, una disfunción de su centro respiratorio cuando duermen, por esta razón cuando duermen, necesitan estar conectados permanentemente a una máquina que garantiza su respiración.
Familias de Canarias, Andalucía, Valencia, Murcia, Castilla León, Castilla La Mancha, Aragón y Madrid han podido consultar sus dudas y sus inquietudes con el doctor Angel Campos, genetista del Hospital La Paz, y con las doctoras Raquel Oporto, de Atención Primaria, y la intensivista del Hospital Niño Jesús, la María Angeles García Teresa, ambas pertenecientes al Grupo Europeo de Expertos del Síndrome de Hipoventilación Central Congénita.
Entre todos, y también con el doctor Juan Casado Flores, exjefe de Servicio de Cuidados Intensivos recientemente jubilado, hablaron de los centros y profesionales mundiales, expertos en esta patología, de las actividades de la Red Europea Ondine, y de las líneas actuales de investigación.
Presentación de resultados
Se presentaron los resultados de los pacientes españoles incluidos en el Registro Europeo de Pacientes con SHCC, que hasta el momento registra 37 pacientes; se analizaron tres aspectos: -las mutaciones encontradas y su relación con los hallazgos clínicos (correlación genotipo- fenotipo), la evolución de los modos de ventilación mecánica que han recibido los pacientes , y las formas atípicas de presentación de la enfermedad en relación con la mutación presentada.
Los pacientes más mayores (adultos jóvenes 27 y 24 años) presentaron sus vivencias y experiencias con las diferentes técnicas de ventilación que han utilidad. "Fue un encuentro cercano y emotivo ,- explica la doctora García Teresa del Hospital Niño Jesús-, en el que profesionales, familiares y pacientes encontraron un espacio abierto de diálogo.