Enfermedades poco frecuentes. Aniridia

Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria y la esporádica. La forma hereditaria se transmite a la descendencia de acuerdo con diferentes patrones (transmisión autosómica dominante o transmisión autosómica recesiva), que dan una probabilidad de transmitirlo a la descendencia en un porcentaje del 50% o del 25% respectivamente.

La mutación genética que origina la aniridia se produce espontáneamente en el 15% de los casos. El resto, provienen de la transmisión del gen alterado por sus padres. En los casos esporádicos no existen antecedentes familiares de la enfermedad. En este momento pasa a ser hereditaria, de tipo autosómica dominante, teniendo un 50% de posibilidades de transmitir la alteración a sus descendientes directos.

Esta anomalía afecta a la formación del ojo durante el periodo embrionario de las 12-14 semanas, y origina una alteración del desarrollo completo del globo ocular.

Además de los síntomas descritos, pueden presentarse otros, relacionados con las partes del ojo que se encuentren afectadas por la falta de desarrollo embrionario o por la aparición de otras enfermedades de los ojos como cataratas (opacidad el cristalino), luxación del cristalino, lesiones de la capa córnea o superficial del ojo (lo que produce alteraciones en la refracción de la luz), lesiones del nervio óptico o de la mácula, ambliopía, glaucoma o estrabismo.

Excepcionalmente, la aniridia, se asocia a otras malformaciones o alteraciones en órganos diferentes a los oculares.