Unidad de Inmunodeficiencias Primarias (Centro de referencia CSUR)

Presentación

La Unidad de Inmunodeficiencias Primarias  (UNIDEP) del Hospital General universitario Gregorio Marañón integra la actividad asistencial, docente e investigadora imprescindibles para ser altamente competitiva, en el entorno en el que se define un Hospital Universitario que acumula  muchos años de experiencia en el manejo de  estas patologías, tanto en niños  como en  pacientes adultos

Las inmunodeficiencias primarias incluyen un conjunto de más 416 enfermedades crónicas, complejas y potencialmente graves que suponen un gran reto asistencial por la dificultad en el diagnóstico y su posterior seguimiento multidisciplinar. Son enfermedades que pueden afectar a múltiples órganos, llegando a tener tener una gran complejidad y gravedad. Esa complejidad hace que su manejo requiera un alto grado de especialización y experiencia.

El objetivo de la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Hospital Gregorio Marañón es ofrecer una atención integral de excelencia al paciente con inmunodeficiencia primaria a lo largo de toda su vida, abarcando para ello todos los procesos diagnósticos y terapéuticos que existen en la actualidad.

Fuimos acreditados en 2021 por el Ministerio de Sanidad como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud)  para el tratamiento de las inmunodeficiencias primarias en niños y adultos. 

Localización servicio

Las actividades de la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias se realizan en:

Consultas

Edificio de Consultas Externas  

Hospital Materno-Infantil

Hospitalización

Hospital Materno-Infantil

Edificio Médico Quirúrgico

Hospital de Día

Hospital de Día de Pediatría (Hospital Materno-Infantil, planta 1ª)

Hospital de día de Inmunología Clínica (Edificio Consultas, planta 2ª)

Hospital de día de Medicina Interna (Edificio Médico Quirúrgico, planta 3ª)

  • Consideramos como valores de nuestra Unidad en el diagnóstico y tratamiento de niños y adultos con inmunodeficiencias primarias:

    • Rigor científico
    • Colaboración multidisciplinar
    • Búsqueda de la mejora continua y la excelencia
    • Experiencia previa

    Fomentamos:

    • la participación en proyectos de investigación clínica y básica relacionada con la mejora en la supervivencia y calidad de vida de los pacientes
    • el uso de protocolos y tecnologías de vanguardia
    • la presencia y participación en debates científicos nacionales e internacionales
    • la participación en registros de pacientes
    • la realización de actividades destinadas a la formación integral permanente de los miembros de la Unidad, de otros colectivos sanitarios, de los enfermos y sus familias

Asistencia

Principales enfermedades tratadas

  • Las principales enfermedades que se tratan en nuestra Unidad de Inmunodeficiencias Primarias son:

    • Deficiencias de Anticuerpos
    • Agammaglobulinemia: Deficiencia de Btk (Enfermedad de Bruton) y otros defectos moleculares
    • Timoma asociado a inmunodeficiencia
    • Inmunodeficiencia Común Variable
    • Síndrome de hiper IgM
    • Deficiencia de cadena pesada de Ig; Deficiencia de cadena K
    • Deficiencia de Subclases IgG
    • Deficiencia de IgA asociada a deficiencia de subclases de IgG
    • Deficiencia selectiva de IgA
    • Deficiencia de producción de anticuerpos
    • Deficiencia Combinada de Linfocitos T y Linfocitos B (LT Y LB)
    • Inmunodeficiencia severa combinada (SCID) T-B+ : Deficiencia de gamma c; JAK3; IL7Ralfa; CD45; CD3 delta, epsilon, zeta
    • Inmunodeficiencia severa combinada (SCID) T-B- : Deficiencia de ADA; RAG1/2; Artemis
    • Disgenesia reticular
    • Sindrome de Omenn
    • Deficiencia de DNA Ligasa IV
    • Deficiencia de Cernunnos
    • Deficiencia de PNP (Fosforilasa de Nucleosidos de Purina)
    • Deficiencia de MHC clase II
    • Deficiencia de CD3 gamma
    • Deficiencia de CD8
    • Deficiencia de ZAP-70
    • Deficiencia de canales de Ca++
    • Deficiencia de MHC clase I (TAP1/2)
    • Deficiencia de WHN (Winged Helix Nude)
    • Deficiencia de CD25
    • Deficiencia de STAT5b
    • Sindrome hiper-IgE
    • Sindrome Wiskott-Aldrich
    • Sindrome de DiGeorge
    • Sídrome de Kabuki
    • Ataxia-telangectasia Sindrome ataxia-like
    • Sindrome de Bloom
    • Síndrome Nijmegen breakage y otros síndromes
    • Inmunodeficiencias con hipo pigmentación (Sindrome Chediak-Higashi, Sindrome Griscelli)
    • Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
    • Síndrome linfoproliferativo ligado a X
    • Síndromes asociados a fenómenos Autoinmunes
    • Síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS)
    • IPEX (Disfunción inmune, Poliendocrinopatia, Enteropatía ligada al X)
    • Defectos en la inmunidad innata
    • Deficiencia de receptor de II-1 asociado a Kinasa 4 (IRAK4)
    • Sindrome WHIM (Verrugas, Hipogammaglobulinemia, Infecciones, Mielocatexis)
    • Displasia ectodermal anhidrotica con inmunodeficiencia
    • Deficiencia de C1q; C1r; C1s
    • Deficiencia de C4
    • Deficiencia de C2
    • Deficiencia de C3
    • Deficiencia de C1 inhibidor
    • Otras deficiencias de complemento
    • Defectos congénitos en número de fagocitos y/o función
    • Enfermedad Granulomatosa Crónica
    • Síndrome de Papillón Lefevre
    • Deficiencia de receptor de IFN gamma
    • Inmunodeficiencia de LAD 1, 2 y 3
    • Enfermedades Autoinflamatorias
    • Susceptibilidad mendeliana a la infección por micobacterias
    • Anemia de Fanconi
    • Neutropenias congénitas (síndrome de Cohen, síndrome de Shwachman-Diamond)
    • Otros Síndromes complejos

Profesionales

  • Coordinadora Asistencial:

    • Dra. Elena Seoane Reula, responsable de la Sección Inmuno-Alergia Infantil

     

    Facultativos:

    • Dra. Elena Seoane Reula (Inmuno-Alergia Infantil)
    • Dra. Gabriela Zambrano Ibarra  (Inmuno-Alergia Infantil)
    • Dra. Jimena Crespo Quirós (Inmuno-Alergia Infantil)
    • Dra. Carmen Garrido Colino  (Oncohematología Infantil)
    • Dr. Jorge Huerta Aragonés  (Oncohematología Infantil)
    • Dra. Cristina Mata Fernández  (Oncohematología Infantil)
    • Dr.  Jose Manuel Zubeldia  Ortuño (Jefe de Servicio de Alergología)
    • Dr. Eduardo Fernández Cruz (Jefe de Servicio de Inmunología)
    • Dra. Carmen Rodríguez Sainz (Área Clínica / Diagnóstico Laboratorio Inmunología)
    • Dra. Javier Carbone Campoverde (Área Clínica / Diagnóstico Laboratorio Inmunología)
    • Dra. Juana Gil Herrera (Área Clínica / Diagnóstico Laboratorio Inmunología)
    • Dra. Paloma Sánchez Mateos (Área Clínica / Diagnóstico Laboratorio Inmunología)
    • Dr. Juan José Rodríguez Molina (Área Clínica / Diagnóstico Laboratorio Inmunología)
    • Dr. Joaquín Navarro Caspistegui (Área Clínica / Diagnóstico Laboratorio Inmunología)

     

    Enfermería:

    • D. Roberto Moure Romano
    • Dña. Belén González García
    • D. Joaquin González Picado
    • Dña. Mª Ángeles Escobar Palazón

     

    Personal administrativo: Dña Pilar Molina Paniagua

     

    Colaboradores:

    Son fundamentales también otras muchas especialidades que colaboran con la Unidad en el manejo multidisciplinar de nuestros pacientes, como Pediatría, Infectología, Hematología, Digestivo, Neumología y Medicina Interna, entre otras.

    Colaboran habitualmente el Instituto de investigación Sanitaria Gregorio Marañón con la Plataforma de Genómica y el Grupo de Inmunoregulación

    Y por supuesto y los más importantes: nuestros pacientes en la forma de Asociación Española de Inmunodeficiencias  Primarias (AEDIP)  y la Asociación  Española de  Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA-Kabuki), motor inequívoco para la mejora continua de nuestra actividad

Contacto

  • Unidad de Inmunodeficiencias Primarias (UNIDEP)

    Hospital General Universitario Gregorio Marañón

    Secretaría: Hospital Materno Infantil. Planta 5. Despacho 045E17 (Alergia y Pediatría)

    C/ O'Donnell, 48-50

    28007 Madrid

     

    Correo electrónico: unidep.hgugm@salud.madrid.org

    Teléfono Secretaría: 91-5868267