La definición de síndrome de Turner (ST) asocia alteraciones genéticas (ausencia del cromosoma X) y clínicas, pero no es propiamente una enfermedad. La causa no es conocida y no es hereditaria . Es un trastorno muy poco frecuente que afecta a 1 por 2500 recién nacidas. Se puede diagnosticar intrautero como diagnóstico prenatal. Se caracteriza generalmente por talla final baja, ausencia de reglas, infertilidad, malformaciones óseas, alteraciones auditivas, endocrinas, hepáticas etc.
El Síndrome de Turner 45X0 se produce por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X que debe tener una mujer normal (46 XX) . En aproximadamente el 50% de los casos, uno de los cromosomas sexuales está ausente completamente. Este cariotipo se escribe como 45X0 y asocia todos los problemas del síndrome. En el resto de los casos se puede tener una parte de células normales 46XX , y otra parte de células afectas 45X0 lo que constituiría los Síndromes de Turner incompletos o mosaicos.
Síntomas Los signos clínicos dependen de la intensidad de la alteración genética y son más evidentes en niñas con cariotipo 45 XO, muchas veces incluso al nacer. Algunos rasgos según el momento de edad son: Rasgos externos: Recién Nacido: Son algo más pequeñas, tanto en peso como en longitud. Suelen tener edemas (hinchazón) en el dorso de los pies y manos debido al desarrollo insuficiente del sistema linfático. Pliegue nucal, y cuello corto con unos pliegues que lo unen a los hombros (pterigium colli). Las orejas son de implantación baja. Del lactante a los 3 años: se aprecia ya el aspecto típico del Turner, con tronco ancho, aspecto atlético, fuerte y manteniendo los pezones separados. El paladar es arqueado (ojival), la barbilla es pequeña y posicionada hacia atrás. De los 5 a los 10 años: El antebrazo se sitúa algo hacia afuera desde el codo (cúbito valgo). Ya es evidente el problema de crecimiento con discreto acortamiento de las piernas con respecto al tronco. De los 12 a los 14 años: En esta edad todos los signos suelen ser muy claros: el crecimiento está muy afectado, no han aparecido los signos de la pubertad (no existe el pecho ni por supuesto la regla). Crecimiento en el síndrome de Turner .La talla baja es un signo constante que aparece en las niñas con síndrome de Turner. Al nacer su talla media es ya aproximadamente entre dos y tres centímetros menor que la de las demás niñas. Durante toda la infancia se mantiene un marcado retraso del crecimiento y así, a la edad de doce años, casi todas las niñas Turner tienen una talla muy por debajo de la media de las niñas de su edad. En la edad de la pubertad no aparece el estirón de crecimiento propio de esta época de la vida, ya que la mayoría de ellas no producen las hormonas necesarias para el inicio de la pubertad. Aspectos ginecológicos en el síndrome de Turner. Varían dependiendo del cariotipo. En pacientes 45X0 los ovarios está atróficos (se quedan formando unas cintillas ováricas) antes de la pubertad. Estas pacientes no desarrolla ni tiene reglas espontáneas. En los casos de mosaicismos la función de los ovarios se mantendrá dependiendo de la gravedad del síndrome. Por lo general suelen tener una pubertad normal con normal desarrollo de mamas e incluso llegar a tener la regla, para posteriormente al cabo de algunos meses o pocos años quedar en amenorrea (ausencia de regla) y precisar tratamiento para mantenerlas.
Diagnóstico Para el diagnóstico del ST es indispensable un cariotipo, que consiste en un análisis de sangre que permite ver los cromosomas que tienen las células. Todas las pacientes tiene que tener ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X. El ST puede ser descubierto durante el embarazo si se hace un cariotipo en células recogidas durante una amniocentesis o sospecharse al visualizar algunos rasgos típicos en ecografía prenatal como defectos en el corazón o el sugerente higroma quístico (acumulación de fluido alrededor del cuello). En todas las pacientes se deben buscar otras patologías asociada preferentemente, sordera, coartación de aorta, malformaciones renales y problemas tiroideos. Asi mismo debe realizarse despistaje de diabetes, enfermedad hepática y de osteoporosis
Tratamiento Infancia: Aunque se sabe que las niñas Turner no carecen de hormona de crecimiento, se ha comprobado que el tratamiento con esta hormona aumenta la velocidad de crecimiento y su talla final. El tratamiento con hormona de crecimiento debe iniciarse alrededor de los 3 años de edad y debe continuar hasta que el crecimiento de la niña haya llegado a su fin o bien cuando haya alcanzado una talla aceptable. Adolescencia. Durante este periodo es necesario iniciar un tratamiento hormonal con estrógenos para inducir la pubertad, lo que permite un crecimiento normal de las mamas y el útero o matriz y la aparición de reglas. Provocadas. Esta terapia no revertirá la infertilidad. Adulta. Todas las mujeres con ST deben cuidar especialmente su peso y evitar la obesidad, haciendo una vida sana con dieta y ejercicio de por vida En todas las pacientes debe realizarse un estudio analítica general , hormonas de tiroides, estudio ORL, Ecocardiograma y Densitometría ósea con periodicidad variable, para descartar problemas de sordera, coartación de aorta y osteoporosis, tiroiditis, diabetes mellitus etc. Todas las pacientes deben recibir Terapia Hormonal Sustitutiva con estrógenos y progestágenos (píldoras anticonceptivas) desde la pubertad hasta los 45-50 para mantener el cuerpo femenino normal, y evitar enfermedades. En caso de querer embarazo siempre se deberá recurrir a técnicas de reproducción asistida. . Para finalizar por tanto, queremos aclarar que a pesar de las diferencias físicas y otros problemas que puedan ocurrir, con atención médica apropiada, una intervención temprana y el apoyo continuo, una niña con el síndrome de Turner puede tener una vida normal, sana y productiva.
Sitios web de interés www.seep.es/turner.htm www.crecimiento.org www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18_sindrome_de_turner.pdf
Y aún así, ante cualquier duda consulte a su endocrino