2017
Adult height in patients with non-classical congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency diagnosed in the pediatric age. Ezquieta B. 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology. Hormone Research in Paediatrics Vol. 88, Supplement 1, 2017.
Alteraciones cromosómicas de novo tras tratamientos de reproducción asistida por oligoastenoteratozoospermia: presentación de dos casos. Fernández-Arrausi M, Robles L, Rodríguez C, Josa MI, Orera M. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017.
Analysis of clonality in synchronous colorectal cancer: clinical and prognostic value. Perea J, García JL, Arriba M, Corchete L, Rueda D, Lumbreras E, Pérez J, Rodríguez Y, Urioste M, González-Sarmiento R. European Society of Coloproctology 12th Scientific and Annual meeting.
Comparación de dos instrumentos para la determinación de la enzima convertidora de angiotensina.González-Mohíno C, Mata A, Gorrín J, Giner X, Puertas C, Bohigas C, García M, Herranz M. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017.
Comparación de 2 métodos para la determinación de oxalato en orina. Gorrín J, Herranz M, García M, Puertas C, González-Mohíno C, Mata A, Giner X, Cañadas V. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017.
Comparación de troponina T e I de alta sensibilidad para el diagnóstico precoz del Síndrome coronario agudo. Gorrín J, Herranz M, Puertas C, García M, González-Mohíno C, Mata A, Álvarez JA, Robles L. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017.
Defining new scores to detect infection risk in heart recipients. A Prospective Study. Carbone J, Rodríguez C, Sarmiento E, Navarro J, Sousa I, Zatarain E, Muñoz P, Fernández-Cruz E. 40 Congreso de la Sociedad Española de Inmunología.
Deleción 22q13 en paciente con hipotonía neonatal y cardiopatía congénita. Robles L, Fernández-Arrausi M, Rodríguez C, Puado A, Giner X, Cañadas V, Gorrín J, Orera M. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017.
Descripción clínica y molecular de una serie de 99 pacientes españoles y alemanes con rasopatías. López V, Ballesta MJ, Sánchez MJ, Glover G, Martínez C, Ezquieta B, Lepri F, Czeschik JC, Küchler A, Albrecht B, Vicente E, Lissewski C, Wieczorek D, Zenker M, Guillén E. I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
Diagnóstico diferencial en mujer de 24 años con autismo diagnosticada de déficit de ornitin transcarbamilasa. Fernández-Arrausi M, Robles L, Rodríguez C, Orera M. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017.
Effect of mutations in the GBA1 gene on iPSC-derived dopaminergic neurons from parkinson´s disease patients. Rodríguez-Traver E, Díaz-Guerra E, Suárez LM, Hernández-Vivanco A, Moreno E, Fernández P, García-Sanz P, Arenas F, Vicario P, Oria MA, Orgaz L, Crespo C, Rodríguez C, Orera M, Araúzo-Bravo M, Kulisevsky J, Moratalla R, Vicario C. 47th annual meeting of the society for neuroscience.
El tratamiento de gestantes con cefditoreno pivoxilo puede originar falsos positivos en el cribado neonatal de academia isovalérica. Fernández M. Comunicación oral. XII Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo.
Estudio de comparación de métodos para la automatización de la testosterona libre. Giner X, Cañadas V, Robles L, Gorrín J, Mata A, González-Mohíno C, López N, Herranz M. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017.
Genotipado CYP21A2 en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Algo más que asesoramiento genético. Ezquieta B, Cambra A, Casado C, García MD. I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
Hernia diafragmática y tetrasomía 12p. Rodríguez C, Giner X, Cañadas V, Orera M. I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
High levels of galectin 3 in heart recipients with a history of acute cellular rejection. Sarmiento E, Sarwal M, Sigdel T, Ng Y, Li L, Rodriguez C, Castro Y, Sousa I, Zatarain E, Carbone J. 37th Annual Meeting and Scientific Session. International Society for Heart and Lung Transplantation.
Identificación de miRNAs en cordón umbilical asociados al crecimiento recuperador postnatal tras restricción fetal. Ezquieta B. 39 Congreso de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2017; 8 (Suppl).
Influencia de la función renal en los valores de troponinas ultrasensibles. Mata A, Gorrín J, González-Mohíno C, García M, Puertas C, Cañadas V, Giner X, Herranz M. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017.
Intermediate-onset colorectal cancer: a frontier between early and late-onset colorectal cancer. Perea J, Sánchez C, Vivas A, Arriba M, Rueda D, García JL, Pérez J, Pena L, Jiménez F, Enríquez-Navascués JM, García-Olmo D, González-Sarmiento R, Urioste M. European Society of Coloproctology 12th Scientific and Annual meeting.
Talla final en pacientes con forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita. Ezquieta B. 39 Congreso de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2017; 8 (Suppl).
The impact of mutations in the GBA1 gene on the survival and maturation of iPSC-derived dopaminergic neurons. Rodríguez-Traver E, Díaz-Guerra E, Suárez LM, Hernández-Vivanco A, Moreno E, Fernández P, García-Sanz P, Arenas F, Vicario P, Oria MA, Orgaz L, Crespo C, Rodríguez C, Orera M, Araúzo-Bravo M, Kulisevsky J, Moratalla R, Vicario C. 17 Congreso Nacional de la Sociedad de Neurociencia.
Rendimiento diagnóstico del genotipado en las sospechas de síndrome de Noonan y rasopatías. Ezquieta B, Cambra A, Casado C, García MD. I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
Valoración del cribado prenatal no invasivo de una muestra de mujeres que habían realizado prueba invasiva en gestación previa. Orera M, Aldana S. Comunicación Oral.
Varón polimalformado con trisomía parcial 1q en amniocitos y cariotipo en sangre periférica normal.Robles L, Fernández-Arrausi M, Rodríguez C, De La Fuente M, Cañadas V, Giner X, Mata A, Orera M. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017.
2016
Análisis comparativo entre métodos para determinación de niveles de fármacos: polarización de fluorescencia y KIMS con inmunoanálisis quimioluminiscente. Robles L, Álvarez JA, García M, Puertas C, Bohigas C, Herranz M. X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico 2016.
Aportaciones y limitaciones del estudio genotípico mediante secuenciación masiva en pacientes con Síndrome de Noonan. Ezquieta B. XXXVIII Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP). Comunicación oral.
Complex chromosomal rearrangement in a patient with periconceptional exposure to ionizing radiation.Rodríguez C. European Human Genetics Conference.
Cribado de cáncer colorrectal en nuestro hospital. Álvarez JA, Robles L, Puertas C, García M, Bohigas C, Herranz M. X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico 2016.
Deleción intersticial en 13q31.1-q31.3 en paciente con Síndrome de Feingold tipo 2. Cambra A, Cañadas V, Cabrejas MJ. X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico 2016.
Diagnóstico y asesoramiento genético en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Ezquieta B. IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras.
El uso combinado de técnicas de genética molecular y citogenética determinan los defectos cromosómicos en dos casos de condrodisplasia punctata recesiva ligada al cromosoma X. Ezquieta B. XXXVIII Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP).
Estudio comparativo de la determinación de las hormonas TSH y T4 libre en los equipos DXI800 de Beckman-Coulter y Centaur XP de Siemens. Martín J, Giner X, Cañadas V, López N. X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico 2016.
Estudio comparativo del cáncer colorrectal de aparición precoz y tardía según su localización en el colon: ¿Hacia una nueva clasificación del cáncer colorrectal?. Brandáriz L, Cano JM, Fernández-Miguel T, Arriba M, García JL, Rueda D, Rodríguez Y, Pérez J, Vivas A, Urioste M, González-Sarmiento R, Perea J. XX Reunión Nacional de la Asociación Española de Coloproctología.
Estudio de comparación de dos métodos de medida para la 17-hidroxiprogesterona. Giner X, Cañadas V, Cambra A, Márquez B, Martín J, López N, Herranz M. X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico 2016.
Frecuencia y caracterización de gammapatías monoclonales de nueva aparición. Robles L, Álvarez JA, Bohigas C, García M, Puertas C, Herranz M. X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico 2016.
Función adrenal modular y crisis adrenales en pacientes con 21-OHD. ¿Existe asociación?. Ezquieta B. XXXVIII Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP). Premio Mejor Póster.
Higher levels of Galectin-3 in heart recipients with history of acute celular rejection. Rodríguez C. 39 Congreso de la Sociedad Española de Inmunología. Comunicación oral.
Identificación de mutaciones en TP53: estudio piloto de la adecuación de la demanda en genómica. Cambra A, Simón A, Delmas MJ, González M. X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico 2016.
Identificación del gen NOMO-1 como marcador clínico del cáncer colorrectal de aparición precoz. Perea J, Pérez J, García JL, Arriba M, Rueda D, Brandáriz L, Urioste M, González-Sarmiento R. XX Reunión Nacional de la Asociación Española de Coloproctología.
Interacción farmacocinética en paciente trasplantado hepático con hepatitis C. Cañadas V, Márquez B, Cambra A, Giner X, Martín J, Puertas C, García M, Herranz M. X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico 2016.
Interferencias por el uso de productos dermatológicos en el cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem. Fernández M, Besga B, Perales MC, Dulín E. X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico 2016.
Metanefrinas elevadas en orina en paciente con paraganglioma vagal funcionante. Márquez B, Cambra A, Cañadas V, Martín J, Giner X, Guillen C, Úbeda J. X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico 2016.
Utilidad de la Determinación de Calprotectina Fecal en el laboratorio. Pérez P, Muñoz-Pacheco R. XXIX Congreso Nacional de Asociación Española de Técnicos de Laboratorio.