La Unidad de Farmacogenética del Servicio de Farmacia del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (HGUGM) tiene como objetivo garantizar una farmacoterapia de precisión a nuestros pacientes en términos de efectividad y seguridad. Para ello, esta Unidad realiza pruebas genéticas que relacionan la respuesta a un fármaco con la secuencia genética de los pacientes.
Actualmente esta Unidad cuenta con uno de los catálogos asistenciales más completos en España y es referente para hospitales dentro y fuera de la Comunidad de Madrid, que derivan aquí sus pruebas. Es, además, un centro de referencia para la docencia a nivel nacional e internacional, que recibe anualmente a numerosos profesionales de otros centros para la realización de estancias formativas. Desde hace años, y en el seno del proyecto de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), sus profesionales participan en la elaboración de guías farmacogenéticas que sientan las bases de la práctica clínica a nivel nacional.
Las pruebas que se realizan son:
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GEN |
FÁRMACOS |
VARIANTES DETERMINADAS |
TÉCNICA EMPLEADA |
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DPYD |
Fluoropirimidinas |
rs3918290 (*2 A) rs67376798 rs55886062 (*13) rs75017182 (HapB3) rs115232898 (c.557A>G) |
PCR tiempo real con sondas Taqman |
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DPYD |
Fluoropirimidinas |
Secuenciación 23 exones |
PCR y secuenciación Sanger |
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UGT1A1 |
Irinotecán |
rs3064744 (*28) rs887829 (*80) |
PCR tiempo real con sondas Taqman |
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TPMT |
Tiopurinas |
rs1800462 (*2) rs1800460 rs1142345 |
PCR tiempo real con sondas Taqman |
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NUDT15 |
Tiopurinas |
rs116855232 (*3) |
PCR tiempo real con sondas Taqman |
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CYP2D6 |
Codeína, hidrocodona, tamoxifeno, antidepresivos tricíclicos, paroxetina, risperidona, aripiprazol, haloperidol, metoprolol, propafenona, flecainida
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rs769258 (*35) rs1065852 (*4, *10) rs28371706 (*17) rs1058164 (*2, *4, *10, *17, *29, *35, *39, *41) rs5030655 (*6) rs3892097 (*4) rs35742686 (*3) rs5030656/ rs869035800 (*9) rs16947 (*2, *17, *29, *35, *41) rs5030867 (*7) rs28371725 (*41) rs59421388 (*29) rs1135840 (*2, *4, *10, *17, *29, *35, *39, *41) CNV E9 |
PCR y SNaPshot |
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CYP3A5 |
Tacrólimus |
rs776746 (*3) |
PCR tiempo real con sondas Taqman |
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CYP2C19 |
Clopidogrel, voriconazol, IBPs, antidepresivos tricíclicos (imipramina, clomipramina, nortriptilina), Citalopram/escitalopram, paroxetina, sertralina |
rs4244285 (*2) rs4986893 (*3) rs12248560 (*17) |
PCR tiempo real con sondas Taqman |
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OPRM1 |
Opioides |
rs1799971 |
PCR tiempo real con sondas Taqman |
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HLA-B |
Abacavir, alopurinol, oxcarbamazepina, fenitoína, lamotrigina
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*5701 |
PCR alelo específica y curva de desnaturalización |
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IL 28B |
Peginterferon α-2a y α-2b, ribavirina |
rs12979860 |
PCR tiempo real con sondas Taqman |
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CYP2C9 |
Siponimod, fenitoína, estatinas, piroxicam, warfarina, acenocumarol |
rs1799853 (*2) rs1057910 (*3) |
PCR tiempo real con sondas Taqman |
El horario de atención del área es de lunes a viernes de 8 a 15 h.
Farmacéuticas de la Unidad:
- Dra. Xandra García González
- Dra. Irene Taladriz Sender
Biólogos Moleculares de investigación:
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- Dr. Luis López Fernández
- Dra. Sara Salvador Martín
- Dra. Paula Zapata Cobo