IESP - Enfermedades raras
Informe del Estado de Salud de la Población (IESP) de la Comunidad de Madrid. Indicadores sobre enfermedades raras.
Indicadores generales
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Raras (EERR) son un conjunto de enfermedades muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia y su elevada morbilidad y mortalidad prematura. El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA) tiene como finalidad estudiar y analizar, desde el punto de vista epidemiológico, las EPF en la Comunidad de Madrid. El objetivo de este informe es proporcionar información epidemiológica sobre las EPF en la Comunidad de Madrid.
Con los datos actualizados a 1 de enero de 2022, constan en SIERMA 440.811 personas afectadas por alguna EPF, que son o han sido residentes en la Comunidad de Madrid. De ellas, 307.159 continuaban a esa fecha en seguimiento en nuestra Comunidad. Dado que una persona puede tener más de una EPF, esto se corresponde con 388.536 casos, lo que representa una prevalencia estimada de EPF en la Comunidad de Madrid de 575,6 por 10 mil habitantes (541,9 en hombres y 606,5 en mujeres).
En el análisis por sexo y edad se observa que las prevalencias más altas corresponden a los mayores de 64 años, con tasas bastante similares en hombres (1.048,8 por 10 mil habitantes) y mujeres (1.036,1 por 10 mil). En la población infantil son más prevalentes en hombres, mientras que en la edad adulta (15-39 y 40-64 años) son más prevalentes en mujeres.
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Morbilidad
Con respecto a la morbilidad agrupada por capítulos de la CIE-10-ES, que puede observarse en la figura siguiente, destacan el grupo de anomalías congénitas en ambos sexos (31,1%, 34,6% en hombres y 28,2% en mujeres), al igual que el grupo de patología endocrinometabólica (18,8%, 17,8% en hombres y 19,6% en mujeres) y el grupo de patología hematológica y de la inmunidad (14,0%, 14,4% en hombres y 13,7% en mujeres).
Existe una proporción mayor en mujeres que en hombres en el grupo de enfermedades osteomusculares y del tejido conjuntivo (6,1% en hombres y 12,0% en mujeres).
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Las tasas de prevalencia por 10 mil habitantes a 1 de enero de 2020, se muestran en la siguiente tabla. La distrofia miotónica de Steinert es la enfermedad con la mayor prevalencia entre las 22 enfermedades del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), con 1,31 casos por 10 mil (1,29 en hombres y 1,33 en mujeres) seguida por la hemofilia A con 0,92 casos por 10 mil (1,90 en hombres y 0,03 en mujeres) y por la fibrosis quística con 0,79 casos por 10 mil (0,82 en hombres y 0,77 en mujeres.
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Mas Informacion:
Supervivencia
De los 8.349 casos de enfermedades ReeR detectados desde el 1 de enero de 2010 hasta el 1 de enero de 2020, 5.938 están vivos y registrados como residentes en la Comunidad de Madrid a final de periodo.
La distrofia miotónica de Steinert (14,9%), la hemofilia A (10,6%), la fibrosis quística (9,1%), la esclerosis lateral amiotrófica (7,8%), la displasia renal (7,5%) y el Síndrome de Marfan (7,2%) representan el 57,1% de todos los casos. Las principales diferencias por sexo se encuentran en la hemofilia A (Razón Hombres: Mujeres, H:M: 51,3:1), el Síndrome de X Frágil (Razón H:M: 4,3:1), la Enfermedad de Gaucher (Razón H:M: 2,0:1) y el Síndrome de Goodpasture (Razón H:M: 0,6:1).
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.