IESP - Enfermedades raras
Indicadores generales
Las enfermedades raras son un conjunto de enfermedades muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia y su elevada morbilidad y mortalidad prematura. El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA) tiene como finalidad estudiar y analizar, desde el punto de vista epidemiológico, las enfermedades raras en la Comunidad de Madrid.
Con los datos actualizados a 1 de enero de 2024, constan en SIERMA 547.409 personas afectadas por alguna ER que son o han sido residentes en la Comunidad de Madrid. De ellas, 381.603 continuaban a esa fecha en seguimiento en nuestra Comunidad. Dado que una persona puede tener más de una enfermedad rara, esto se corresponde con 426.753 casos, lo que representa una prevalencia estimada en la Comunidad de Madrid de 608,8 por 10 mil habitantes (648,9 en mujeres y 565,2 en hombres).
En el análisis por sexo y edad se observan prevalencias más altas a partir de los 65 años, con tasas bastante similares en hombres (1.152,3 por 10 mil) y mujeres (1.138,1 por 10 mil). En la población infantil son más prevalentes en varones, mientras que en la edad adulta (15-39 y 40-64 años) son más prevalentes en mujeres.
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Morbilidad
Con respecto a la morbilidad agrupada por capítulos de la CIE-10-ES, destacan el grupo de anomalías congénitas en ambos sexos (27,0%, 30,0% en hombres y 24,6% en mujeres), seguido por el grupo de patología endocrino-metabólica (18,2%, 17,3% en hombres y 19,0% en mujeres) y el grupo de patología hematológica y de la inmunidad (15,8%, 16,7% en hombres y 15,1% en mujeres). Existe una proporción cercana al doble en mujeres que en hombres en el grupo de enfermedades osteomusculares y del tejido conjuntivo (7,7% en hombres y 13,1% en mujeres).
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Enfermedades específicas
De los 15.600 casos de enfermedades ReeR detectados desde el 1 de enero de 2010 hasta el 1 de enero de 2023, 11.173 están vivos y registrados como residentes en la Comunidad de Madrid a final de periodo. La cirrosis biliar primaria (15,5% de los casos), la retinosis pigmentaria (9,5%), la distrofia miotónica de Steinert (8,3%), la hemofilia A (6,4%), la tetralogía de Fallot (6,0%) y la fibrosis quística (5,4%) representan el 51,0% de todos los casos.
Las principales diferencias por sexo se encuentran en la hemofilia A (razón hombres: mujeres, H:M: 24,7:1), la cirrosis biliar primaria (razón H:M: 0,1:1), el síndrome de X frágil (razón H:M: 4,4:1), la distrofia muscular de Duchenne y Becker (razón H:M: 2,3:1), la enfermedad de Gaucher (razón H:M: 2,1:1) y el síndrome de Goodpasture (razón H:M: 0,6:1).
Descargar fichero de datos de la tabla de casos de enfermedades ReeR* vivos a 1 de enero de 2023
*Enfermedades comunicadas al Registro Estatal de Enfermedades Raras
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Las tasas de prevalencia por 10 mil habitantes a 1 de enero de 2023 muestran a la cirrosis biliar primaria con la mayor prevalencia entre las 33 enfermedades ReeR, con 2,52 casos por 10 mil (0,45 en hombres y 4,41 en mujeres) seguida por la retinosis pigmentaria con 1,54 casos por 10 mil (1,45 en hombres y 1,63 en mujeres) y la distrofia miotónica de Steinert con 1,35 casos por 10 mil (1,37 en hombres y 1,33 en mujeres).
Fuente: SIERMA, DGSP.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
Mortalidad por enfermedad de Huntington
Durante el periodo 1990-2023 se registraron 214 fallecimientos por Enfermedad de Huntington (EH) en la Comunidad de Madrid, con una distribución similar por sexo. La edad media al fallecimiento fue de 59,9 años, sin diferencias significativas entre hombres (58,0) y mujeres (61,8).
La mortalidad por EH aumentó de forma notable entre 1990 y 2023, triplicándose la tasa estandarizada (de 0,06 a 0,16 por 100 mil habitantes). Este incremento fue significativo en hombres (cambio porcentual anual: 3,61%, p<0,05), con tasas de mortalidad estandarizadas de 0,09 a 0,33 por 100 mil habitantes, mientras que en mujeres la tendencia fue más variable. Respecto al lugar de fallecimiento (2010-2023), el hospital fue el más frecuente (49,3%), seguido de residencias sociosanitarias (28,2%), con diferencias por sexo. El fallecimiento en domicilio fue minoritario y menor en edades más avanzadas, con cierta tendencia a disminuir en los últimos años, variando también según estado civil, nivel de estudios y lugar de residencia.
Descargar fichero de datos del gráfico de barras del lugar de defunción por enfermedad de Huntington
Fuente: Estadística de defunciones según la causa de muerte, INE.
Elaboración: Unidad Técnica de Informe de Estado de Salud y Registros.
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