Enfermedades poco frecuentes. Paraparesia espástica familiar

Los síntomas característicos de la paraparesia son espasticidad progresiva y simétrica, aumento de los reflejos osteomusculares y parálisis de las extremidades inferiores. Todo esto provoca una dificultad en la marcha progresiva y dependiendo del tipo, la afectación neurológica puede provocar problemas oculares, como degeneración retiniana, discapacidad intelectual, demencia y polineuropatías. 

Clínicamente, las paraparesias pueden dividirse en dos grupos principales: formas puras y complejas. Las paraparesias puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con trastornos urinarios por aumento del tono de la vejiga, disminución de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones.

Las formas complejas se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos.

El diagnóstico de la paraparesia se basa en el examen clínico. Sin embargo, son necesarias otras exploraciones adicionales para completar el diagnóstico diferencial de este síndrome y descartar otras enfermedades como esclerosis múltiple, deficiencia de vitamina B12, distonías, esclerosis lateral amiotrófica, parálisis espástica ascendente hereditaria y paraplejia espástica provocada por infección del virus linfotrópico T humano (HTLVI).

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid 2016-2020" y tras la pandemia mundial por coronavirus, está trabajando para renovar sus compromisos en el siguiente Plan. La paraparesia espástica familiar está incluida en el Plan.