Distonías musculares
Enfermedades raras
Se denomina distonías musculares al conjunto de enfermedades neurológicas que cursan con alteraciones del movimiento y las manifestaciones sobre la contractilidad muscular que las acompañan. Los pacientes con distonía muscular presentan contracciones involuntarias y repetitivas de los músculos, originando torceduras, contorsiones o posturas anómalas, y dolorosas en algunos casos.
Preguntas frecuentes sobre distonías musculares
El origen de esta patología puede deberse a factores ambientales como envenenamiento por metales pesados o monóxido de carbono, factores tóxicos como el consumo de ciertas drogas, factores infecciosos, o factores traumáticos. También puede estar originada por falta de oxígeno durante nacimiento, o tener un origen genético y hereditario.
Dependiendo del origen de la enfermedad, la distonía se denomina adquirida o secundaria, si tiene su causa en factores externos, o distonía primaria o idiopática si la causa es una anomalía genética heredada de los progenitores. Las primeras pueden comenzar en la edad adulta, pero las hereditarias pueden manifestarse desde el nacimiento y se estima que representan una 50% de las distonías.
Es de evolución progresiva y varía de un paciente a otro. En su inicio suele presentarse con leves síntomas producidos únicamente tras un esfuerzo físico prolongado o cuando el individuo se encuentra cansado. Posteriormente las manifestaciones clínicas van incrementándose en extensión y duración. Actualmente no es posible predecir la velocidad de progresión de la enfermedad en cada individuo.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de distonía muscular en la Comunidad de Madrid:
| Centro sanitario | Servicios implicados |
|---|---|
| Hospital Clínico San Carlos | Servicio de Neurología |
| Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda | Servicio de Neurología |
| Hospital General Universitario Gregorio Marañón | Servicio de Neurología |
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