¿Qué es una Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)? Como su nombre indica, es una enfermedad congénita es decir desde el nacimiento de origen genético en la que se produce un mal funcionamiento en la cadena de producción de las hormonas suprarrenales. Como consecuencia disminuye la producción de Cortisol y Aldosterona y se incrementan hormonas precursoras . Estas hormonas tienen actividad diferente y dependiendo de cual se incremente la enfermedad resultante es distinta. De todas, la más frecuente es la HSC por déficit de la 21 hidroxilasa. Hay formas leves o de comienzo tardío que dan síntomas de adulto y formas graves o forma clásica que dan síntomas desde el nacimiento.
Causas La causa más frecuente es el déficit del enzima 21-hidroxilasa debido a mutaciones genéticas de ambos progenitores. Al faltar el enzima, se incrementa el precursor que es la 17 OH progesterona, sustancia con efecto masculinizante.
Síntomas Forma clásica: Las niñas tienen genitales masculinizados al nacimiento. Los niños al nacer pueden parecer normales. Presentan anorexia, ausencia de ganancia de peso, cansancio, orina en abundante cantidad, vómitos e importante deshidratación. Consecuencias letales si no son diagnosticados y tratados a tiempo. Forma virilizante simple: aparición temprana de vello axilar y púbico, agrandamiento del clítoris en niñas, aceleración de la maduración ósea, cierre precoz de epífisis y talla adulta baja. En niños pasa desapercibido Forma tardía (adultos): Acné, menstruaciones irregulares, alopecia masculina, obesidad, prediabetes, 50% infertilidad, 50% síndrome de ovario poliquístico. Los varones son asintomáticos
Diagnóstico Cribado neonatal a las 48 horas de vida: Prueba del talón con niveles muy elevados de 17 hidroxi- progesterona (17OHP) confirman el diagnóstico. Genitales ambiguos en niñas apoyan el diagnóstico. Se requerirá estudio de biología molecular y genética para confirmar el tipo de mutación genética. Laboratorio: En adultos con clínica compatible, niveles elevados de 17 OHP en sangre. Se puede hacer un test con ACHT para confirmarlo. El estudio genético confirmará la sospecha en caso de duda.
Tratamiento El objetivo es conseguir niveles hormonales normales y fomentar un crecimiento y desarrollo sexual normal. El tratamiento prenatal se realiza en los casos confirmados de enfermedad, administrando a la madre dexametasona para evitar masculinización de genitales en niñas. Pacientes con forma clásica: tratamiento con glucocorticoides y mineralocorticoides. Aumentar dosis en caso de estrés o enfermedad intercurrente. Pacientes con forma no clásica: es una forma leve y no pone en peligro la vida. Vigilar aparición de pubertad precoz o aceleración de edad ósea en niños. El tratamiento irá dirigido a los problemas específicos como son la infertilidad, prediabetes, acné o trastornos menstruales. Se puede practicar cirugía a las niñas con genitales masculinos para corregir su apariencia normal. Se recomienda entre los 2 y 6 meses de edad.
Prevención Los padres con antecedentes familiares o personales de hiperplasia suprarrenal congénita deben solicitar consejo genético. Disponemos de una prueba de detección en recién nacidos para la forma más frecuente de esta enfermedad, que se realiza a todos neonatos mediante la punción del talón.