La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se deforman y fracturan con facilidad. Se debe por lo general a un defecto en la...
La narcolepsia es un trastorno del sueño de origen neurológico que provoca somnolencia durante el día, causando que las personas afectadas, tengan dificultad para mantenerse despiertas durante mucho...
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades que afectan a la vaina de mielina que es el material que rodea y protege las células nerviosas. El nombre de leucodistrofia es un nombre genérico que...
La hiperfenilalaninemia (HPA) corresponde a un grupo de enfermedades metabólicas que tienen niveles elevados de fenilalanina en sangre. La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales que...
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, representa un grave problema de salud.
Se trata de una enfermedad rara de causa desconocida, cuya prevalencia es de uno de cada 40.000 nacimientos, más frecuente en varones y de severidad variable.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, que afecta a las neuronas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria.
La esclerodermia es un grupo de enfermedades poco frecuentes del tejido conectivo que afecta a 3 de cada 10.000 habitantes. También daña las células que recubren las paredes de arterias pequeñas, lo...
