Enfermedades poco frecuentes. Distrofias musculares

Conocemos varios tipos de distrofia muscular, entre ellas:

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
• Distrofia muscular oculofaríngea

Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:

• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
• Babeo
• Párpado caído (ptosis)
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar (demora para caminar)
• Discapacidad intelectual en algunos tipos de distrofia muscular.

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias). La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.

No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos.