Cribado neonatal

Responsable:

Unidad Técnica de Programas de Cribado Poblacional.
Subdirección General de Prevención y Promoción de la Salud. Dirección General de Salud Pública

Correo: secretaria.spsyp@salud.madrid.org

En Coordinación con:

• Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. 
• Unidades clínicas de referencia del programa de cribado neonatal.
• Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Evaluación de los indicadores de calidad del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas: 

La Dirección General de Salud Pública realiza una evaluación anual de la calidad del programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid. A continuación, se recogen los informes de evaluación:

• Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2018
• Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2020
• Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2021

• Informe de Evaluación Programa de cribado neonatal 2022

Una vez recogida la muestra mediante la prueba del talón, el proceso que se sigue se esquematiza en el siguiente gráfico: 

La prueba de cribado consiste en la toma de una muestra de sangre del talón del recién nacido. Se recoge a partir de las 24 horas de vida del recién nacido en la maternidad donde la madre da a luz (tanto en hospitales públicos como privados) y siempre antes del alta hospitalaria. También se realiza la prueba de cribado a los nacidos fuera del hospital (partos en domicilio).

Fase pre-analítica

• Aprovisionar todas las maternidades públicas y privadas de equipos de toma de muestra (tarjeta, lanceta y sobre), con el objetivo de alcanzar una cobertura del 100%.
• Informar acerca de la obtención de la muestra.
• Informar de la calidad de las mismas, con el objetivo de conseguir que todas las muestras sean válidas para los análisis.
• Contar con un transporte adecuado y rápido de las muestras desde el punto de extracción hasta el laboratorio.

Fase analítica

• Asegurar los objetivos de calidad analítica.

• Asegurar un tiempo de respuesta óptimo del laboratorio

• Asegurar la viabilidad de los métodos y técnicas aplicados a los análisis realizados para la detección de las enfermedades incluidas en el programa y la calidad de los métodos utilizados

• Evaluación continua de la calidad:

  • Control Interno de la calidad

  • Evaluación externa de la calidad, participando en ejercicios de intercomparación

Fase post-analítica

• Informar a la familia de los resultados obtenidos.
• Solicitar nueva extracción de sangre en aquellos casos que así lo requieran.
• Localizar de forma inmediata desde la unidad clínica de referencia a aquellos recién nacidos con sospecha de enfermedad. 

Ubicación:
Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Responsable:
Dra. Montserrat González Estecha
Jefa del Servicio de Bioquímica Clínica

Dirección:
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Edificio antiguo de anatomía patológica- 2ª planta
c/ Doctor Esquerdo, 46. 28007 Madrid
Tfno: 91 586 88 28/ 91 586 82 37

Dentro del programa de cribado se debe prestar especial atención a los recién nacidos con factores de riesgo de hipoacusia que puedan requerir un abordaje diferenciado:

1. Antecedentes familiares de hipoacusia neurosensorial congénita o de instauración en la infancia, hereditaria o de causa no filiada. Se incluyen familiares de primer grado (padre o madre, hermanos/as) y de segundo grado (abuelos/as, hermanos de los abuelos y hermanos de los padres). 
2. Infecciones de la madre en el embarazo, confirmadas o de sospecha, que se asocian a hipoacusias neurosensoriales, por alguno de los siguientes agentes: toxoplasmosis, sífilis, rubéola, citomegalovirus, herpes y VIH. 
3. Accidentes hipóxico-isquémicos perinatales, encefalopatía, especialmente, en el momento del parto y siempre que se produzca parada cardiorrespiratoria.
4. Hallazgos en el recién nacido/a o en la familia de rasgos o alteraciones correspondientes a síndromes que suelen asociarse con hipoacusia, o enfermedades neurodegenerativas (neurofibromatosis, osteopetrosis, Waardenburg, retinitis pigmentosa, intervalo Q-T prolongado, osteogénesis imperfecta, mucopolisacaridosis...)
5. Otras situaciones, como anomalías congénitas craneofaciales y de cuello, medicación con productos ototóxicos durante la gestación, o en el niño/a después del nacimiento, consumo de alcohol o drogas durante el embarazo, o traumatismo craneoencefálico con pérdida de conciencia o fractura.

• Los Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral automátizados(PEATC-A) miden la actividad del nervio auditivo y de la vía auditiva, provocada por una estimulación acústica hasta su entrada en el encéfalo. Utilizando un estímulo seleccionado (generalmente un clic o chasquido) se activan las neuronas de la vía auditiva y se refleja en un trazado eléctrico recogido mediante electrodos de superficie colocados en la piel. Los cambios de intensidad, representados en una gráfica con respecto al tiempo, se relacionan con el paso de la información auditiva desde el receptor periférico hasta los centros auditivos, específicamente, las conexiones sinápticas situadas en el ganglio y diferentes zonas del troncoencéfalo.
• Los potenciales evocados de tronco encéfalo están presentes en el ser humano desde la 25 semana de edad gestacional y no se afectan por el sueño ni la sedación o atención.
• El test de cribado mediante Potenciales evocados auditivos de tronco cerebral automatizados explora la vía auditiva desde el órgano receptor hasta la entrada en el encéfalo, por lo que es una prueba eficaz para un programa de cribado auditivo neonatal.
• La mayor ventaja y eficacia que ofrece el cribado mediante PEATC-A consiste en detectar y descartar la mayoría de las patologías retrococleares, entre ellas las neuropatías auditivas.
• Estudios recientes evidencian una alta incidencia de neuropatías auditivas en niños de alto riesgo. Se ha observado que cerca del 20 % de niños detectados con hipoacusia neurosensorial presentan hipoacusia retrococlear.
• El procedimiento consiste en colocar unos auriculares alrededor del pabellón auditivo externo y enviar al oído un estímulo sonoro en forma de clic repetido, registrando el trazado promedio de la actividad neuroeléctrica del nervio auditivo y de las vías auditivas centrales que se presentan a los 10-15 mseg.
• Los sistemas de registro automatizados utilizados por los aparatos de PEATC-A de cribado, determinan mediante un algoritmo matemático si los registros se corresponden con una respuesta auditiva normal: (PASA) o no adecuada: (NO PASA).
• Los PEATC-A se consideran la prueba patrón o “Gold Standard” de valoración auditiva en el neonato.

Los niños que “no pasan” el cribado y los niños que tengan indicadores de alto riesgo de hipoacusia (aunque pasen el cribado) serán derivados a los Servicios de Otorrinolaringología para una adecuada valoración médica y audiológica, con el objetivo de confirmar o descartar un déficit auditivo antes de los tres meses de vida.

En general, los métodos de diagnóstico pueden ser divididos en dos grandes grupos: subjetivos y objetivos. 

Los métodos subjetivos o conductuales se denominan así porque requieren la colaboración del sujeto. Los métodos objetivos, en cambio, no requieren de la cooperación del sujeto ya que se basan en el análisis, mediante el empleo de la tecnología apropiada, de ciertos cambios fisiológicos que se originan en el oído o en las vías nerviosas al recibir los estímulos auditivos.

Las exploraciones objetivas más usualmente utilizadas en la actualidad son las siguientes: Impedanciometría, Electrococleografía, Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral, Otoemisiones Acústicas y Potenciales Evocados de Estado Estable. 
Los métodos subjetivos o conductuales se clasifican en dos categorías. La primera de ellas, depende únicamente de una respuesta no condicionada al sonido y es la denominada Audiometría de Observación de la Conducta. La segunda, se basa en una respuesta condicionada al sonido, dando lugar a las siguientes pruebas: Test de Reflejo de Orientación Condicionada, Audiometría con Refuerzo Visual, Audiometría verbal o logoaudiometría, Audiometría de juego.
La interpretación de los resultados obtenidos en estas pruebas ha de realizarse dentro de un estudio clínico completo, no debiéndose llegar a un diagnóstico definitivo basado exclusivamente en los datos aportados por una prueba aislada realizada en una única ocasión.

Confirmación diagnóstica
El diagnóstico debe basarse en un conjunto de pruebas que debe incluir siempre PEATC, timpanometría, reflejo estapedial y OEAT, repetidas al menos dos veces, con una diferencia de una a cuatro semanas. 
El diagnóstico audiológico no debe demorarse más allá del cuarto a quinto mes de vida, con el fin de permitir el inicio de la Atención Temprana que siempre debe contemplar la intervención logopédica y la adaptación audioprotésica necesaria en cada caso antes de los 6 meses de vida.

Diagnóstico etiológico
El diagnóstico etiológico es necesario llevarlo a cabo simultáneamente con la valoración audiológica, sin que se demore nunca la estimulación temprana del niño por no haber completado aún el mismo. Es importante contar con un equipo multidisciplinar y realizar las pruebas analíticas, de imagen, genéticas y las que se estimen oportunas en función de cada caso.

Pruebas de imagen
En una gran parte de los casos, se puede emplear la RM sola para la evaluación preoperatoria del niño con hipoacusia que requiere un implante coclear, dado que la mayoría de los pacientes presentan una anatomía normal y serán implantados sin ninguna incidencia. La necesidad adicional de contar con una TC surge en un pequeño porcentaje de los candidatos a implante. 

Pruebas genéticas 
El diagnóstico genético en las hipoacusias es una herramienta más en el enfoque etiológico que debe tener hoy en día el diagnóstico de una hipoacusia. La hipoacusia está presente en más de 400 alteraciones sindrómicas y se han relacionado más de 100 genes con las hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas. Por ello, la secuenciación de nueva generación (NGS) ha supuesto un avance en el estudio de estos pacientes.